迪喬治綜合癥(DIGEORGESYNDROME)是一種罕見的先天性zxtf.net.cn(例如,出身就有)疾病,個(gè)體之間臨床表現(xiàn)差異很大,但最普遍的是包括經(jīng)常發(fā)生感染史,心臟缺陷和面部結(jié)構(gòu)特異。
迪喬治綜合癥是減數(shù)分裂(制造胚胎細(xì)胞和確認(rèn)后代遺傳差異的過程)重組發(fā)生差錯(cuò),造成第2www.med126.com2號(hào)染色體大量缺損所致。缺損意味著患有迪喬治綜合癥的病人在該區(qū)域中有幾種基因不存在。出現(xiàn)疾病臨床差異是與在染色體缺損中大量損失遺傳物質(zhì)有關(guān)。
雖然研究人員現(xiàn)在知道為正常發(fā)展胸腺和有關(guān)的腺體需要DGS基因,但扭轉(zhuǎn)DGS的缺損是困難的。某些,例如心臟病患者和說話損傷者能通過外科或治療獲得效果,但免疫系統(tǒng)T—細(xì)胞(由腺體產(chǎn)生)的缺損是更具挑戰(zhàn)性,并需對(duì)基因重組和免疫功能作進(jìn)一步研究。