葡萄糖、半乳糖吸收障礙（GGM)是一種罕見的代謝障礙疾病，它是通過zxtf.net.cn/shouyi/小腸內(nèi)壁轉化葡萄糖和半乳糖受障礙所引起的。GGM是以生命第一天的早期患嚴重腹瀉和脫水為特征的，如果乳糖（奶糖)、蔗糖（片狀糖)、葡萄糖、和半乳糖不能從膳食中移去，就會很快引起死亡。在世界上發(fā)現(xiàn)的200個嚴重GGM患者中，其中一半人是起因于近親結婚。總人口中至少有10%的人表現(xiàn)為不耐葡萄糖，然而，這些人群只表現(xiàn)出輕微的疾病癥狀。
GGM是一種常規(guī)染色體隱性混亂，受此影響的個體在位于第22位染色體上遺傳了兩個SGLTI基因的缺陷拷貝。正常情況下，在小腸（稱為腔)關閉空間，乳糖酶把乳糖分解成葡萄糖和半乳糖，而蔗糖酶把蔗糖分解成葡萄糖和果糖，由SGLT1的蛋白質產(chǎn)物然后把葡萄糖和半www.med126.com乳糖從小腸腔送至小腸細胞。而由GGM個體攜帶的突變產(chǎn)生失去功能的截短SGLTI1蛋白質，或出現(xiàn)不能轉化小腸腔外葡萄糖和半乳糖的不適宜蛋白質，如果剩余的葡萄糖、半乳糖不能轉化，身體脫水進入小腸腔就導致腹瀉。
雖然不能治愈GGM疾病，但病人能通過在膳食中移去乳糖、蔗糖、和半乳糖的方法來控制他們的癥狀。出生前診斷為GGM的嬰兒將付以以果糖為基準的取代公式，隨后能否繼續(xù)有正常的體格取決于以果糖為基準的固體膳食。具有嚴重GGM疾病的較大兒童和成年人也能采用以果糖為基準的膳食控制住他們的癥狀，并能顯示出作為他們年令的改善葡萄糖允許量。
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