血友病A是一種遺傳性血液疾病,主要影響男性,血友病是以缺乏凝血蛋白因子VIII,使患者產(chǎn)生不正常滲血。Babylonian Jewe 在1700年前首先敘述了血友病,當(dāng)王后Victoria把該病介紹給歐洲幾個(gè)皇室家庭后才引起公眾廣泛注意。在X染色體上HEMA基因的突變引起血友病A。正常情況下,女性有兩個(gè)X染色體,而男性有一個(gè)X染色體一個(gè)Y染色體,因?yàn)?a href="http://zxtf.net.cn/shouyi/" target="_blank">zxtf.net.cn/shouyi/男性僅在X染色體有任何基因的一個(gè)zxtf.net.cn/job/拷貝,他們不能象女性那樣增加一個(gè)基因拷貝而消除危險(xiǎn)。
因此,象血友病A這類與X-染色體有關(guān)的疾病在男性中更為普遍,凝血因子VIII的HEMA編碼基因主要在肝臟中合成,它是與血凝結(jié)相關(guān)的許多因素之一,即便其它凝結(jié)因子仍然存在,只要凝血因子VIII單獨(dú)缺損就足以引起血友病。