劉曉青,女,主任醫(yī)師,現(xiàn)就職于上海第二醫(yī)科大學附屬新華醫(yī)院,上海市兒科醫(yī)學研究所。
招生專業(yè):兒科學 小兒神經(jīng)內(nèi)科專業(yè)
研究方向:
小兒神經(jīng)代謝性疾病診治,包括神經(jīng)肌肉疾。―MD,SMA,GM等),神經(jīng)代謝性疾。―RD,PTPS ,WD等)及常見病(小兒神經(jīng)發(fā)育障礙,驚厥 癲癇 頭痛 腦炎 腦癱 抽動等)。
特色:本專業(yè)醫(yī)療資源主要新華醫(yī)院與上海兒童醫(yī)學中心
主要研究成果:
1. Correlation of ATP7B mutation to genotype to phenotype in Chinese patients with Wilson disease, WJ 2004,10(4):590-594醫(yī).學.全.在.線zxtf.net.cn
2. 肝豆狀核變性基因類型與臨床表型關(guān)系研究 中華兒科雜志 2003, 41(1):1~3
3. 銅誘導胚鼠神經(jīng)元相關(guān)基因圖譜的分析 實用兒科臨床雜志2004,19(11):976-977
4. 非經(jīng)典型苯丙酮尿癥的基因突變檢測.中華醫(yī)學遺傳學雜志.1997,14(6):351~353
5. 6-丙酮酰-四氫生物蝶呤合成酶缺陷基因的一種新型錯義突變 中華醫(yī)學遺傳學雜志. 1999,16 (5):342
6. Wilson病ATP7B基因Arg778Leu突變與臨床表型之相關(guān)性探討. 中華兒科雜志1999,37(6):359~361
獲獎情況:
在1999年衛(wèi)生部科技進步三等獎1999年上海市科技進步二等獎1999國家計生委科技進步二等獎“苯丙酮尿癥新生兒篩查、診斷、治療和分子生物學的系列研究”及2001年度高?萍级泉 “ 21-羥化酶缺陷和四氫生物蝶呤缺乏癥的診斷和基因研究” 承擔基因突變實驗
招生要求:計劃內(nèi)招生