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孕前基因報(bào)警診斷試劑盒及其檢測方法

公開(公告)號(hào) CN1155722C  
公開(公告)日 2004.06.30  
申請(專利)號(hào) CN01107305.5  
申請日期 2001.04.02  
專利名稱 孕前基因報(bào)警診斷試劑盒及其檢測方法  
主分類號(hào) C12Q1/68  
分類號(hào) C12Q1/68  
分案原申請?zhí)?  
優(yōu)先權(quán)  
申請(專利權(quán))人 四川宇康生物技術(shù)有限公司  
發(fā)明(設(shè)計(jì))人 李勇;李竹;趙如冰;楊陽  
地址 610015 四川省成都市少城路25號(hào)少城大廈3樓  
頒證日 2004.06.30  
國際申請  
進(jìn)入國家日期  
專利代理機(jī)構(gòu) 成都立信專利事務(wù)所有限公司  
代理人 馮忠亮  
國省代碼 四川;51  
主權(quán)項(xiàng) 一種孕前基因報(bào)警診斷試劑盒,包括提取受檢者DNA模板的DNA模板提取液,用來擴(kuò)增受檢者基因組DNA上特異片段的PCR反應(yīng)混合液,DNA聚合酶,PCR產(chǎn)物酶切反應(yīng)混合液,限制性內(nèi)切酶以及純合突變的陽性對(duì)照模板和用以進(jìn)行PCR反應(yīng)的聯(lián)管,其特征在于報(bào)警基因包括N5,N10-亞甲基四氫葉酸還原酶mthfr和甲硫酸合酶還原酶mtrr,N5,N10-亞甲基四氫葉酸還原酶mthfr基因的突變位點(diǎn)是677胞嘧啶→胸腺嘧啶和甲硫氨酸合酶還原酶mtrr基因的突變位點(diǎn)是66腺嘌呤→鳥嘌呤,其引物序列分別為5’-TGA AGG AGA AGG TGT CTGCGG GA-3’,5’-AGG ACG GTG CGG TGA GAG TG-3’和5’-GCAAAG GCC ATC GCA GAA GAC AT-3’,5’-GTG AAG ATC TGCAGA AAA TCC ATG TA-3’。  
摘要 本發(fā)明為孕前基因報(bào)警診斷試劑盒及其檢測方法,包括提取受檢者DNA模板的DNA提取液,用來擴(kuò)增受檢者基因組DNA上特異片段的PCR混合液,DNA聚合酶,PCR產(chǎn)物酶切混合液,限制性內(nèi)切酶,以及純合突變的陽性對(duì)照模板和用以PCR反應(yīng)的聯(lián)管。所說的報(bào)警基因包括N5,N10-亞甲基四氫葉酸還原酶和甲硫氨酸合酶還原酶基因,其突變位點(diǎn)分別為677胞嘧啶→胸腺嘧啶和66腺嘌呤→鳥嘌呤,其引物序列分別為5’-TGA AGG AGA AGG TGT CTG CGG GA-3’,5’-AGG ACG GTG CGG TGA GAG TG-3’,5’-GCA AAG GCCATC GCA GAA GAC AT-3’,5’-GTG AAG ATC TGC AGA AAA TCCATG TA-3’?稍谠星霸\斷子代是否發(fā)生神經(jīng)管畸形。  
國際公布  
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