| 公開(公告)號(hào) | CN1519342A |
| 公開(公告)日 | 2004.08.11 |
| 申請(專利)號(hào) | CN03115036.5 |
| 申請日期 | 2003.01.22 |
| 專利名稱 | ITGB2基因第十三號(hào)外顯子多態(tài)性 |
| 主分類號(hào) | C12Q1/68 |
| 分類號(hào) | C12Q1/68;C07H21/00;C12P19/34;C12N15/11 |
| 分案原申請?zhí)? | |
| 優(yōu)先權(quán) | |
| 申請(專利權(quán))人 | 上海人類基因組研究中心 |
| 發(fā)明(設(shè)計(jì))人 | 黃薇;施錦繡;奚慧峰;金力 |
| 地址 | 201203上海市浦東新區(qū)碧波路250號(hào) |
| 頒證日 | |
| 國際申請 | |
| 進(jìn)入國家日期 | |
| 專利代理機(jī)構(gòu) | |
| 代理人 | |
| 國省代碼 | 上海;31 |
| 主權(quán)項(xiàng) | 一種檢測人ITGB2基因第十三號(hào)外顯子的單核苷酸多態(tài)性的方法，其特征在于，它包括步驟：(a)確定在人ITGB2基因第十三號(hào)外顯子的SEQ ID NO：1所示序列的第189位的核苷酸；(b)檢測在所述位置是否存在單核苷酸多態(tài)性。 |
| 摘要 | 本發(fā)明涉及ITGB2基因第十三號(hào)外顯子的單核苷酸多態(tài)性(SNP)。本發(fā)明提供了分析ITGB2基因第十三號(hào)外顯子的SNP或其活性的方法。本發(fā)明的SNP是SEQID NO：1所示序列的人ITGB2基因第十三號(hào)外顯子的第189位的T-＞G多態(tài)性。該SNP導(dǎo)致編碼蛋白第18位發(fā)生Ser(S)-＞Ala(A)改變，從而改變了蛋白活性。 |
| 國際公布 |
