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中華醫(yī)學遺傳學雜志

主管單位：中國科學技術(shù)協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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現(xiàn)代診斷與治療雜志2010年04期

《中華神經(jīng)外科雜志》2010年5期

《中華醫(yī)學遺傳學雜志》2016年2期目錄

一個先天性副肌強直家系SCN4A基因新突變
李汶，陳倩婷，張前軍，李秀蓉，杜娟，Li Wen，Chen Qianting，Zhang Qianjun，Li Xiurong，Du Juan
一個單純性甲基丙二酸血癥家系中MUT基因兩個新突變的鑒定
謝波波，羅靜思，范歆，陳榮譽，王錦，張淑杰，李旺，陳少科
成骨不全患兒COL1A1基因第45外顯子兩個突變位點的篩查及分析
鞠明艷，張?zhí)炜桑籽�，任秀智，李克秋，李光，Ju Mingyan，Zhang Tianke，Bai Xue，Ren Xiuzhi，Li Keqiu，Li Guang
兩個遺傳性抗凝血酶缺陷癥家系的表型與基因突變分析
郝秀萍，金艷慧，程曉麗，楊麗紅，朱麗青，王明山，Hao Xiuping，Jin Yanhui，Cheng Xiaoli，Yang Lihong，Zhu Liqing，Wang Mingshan
信息動態(tài)
一個掌跖角化牙周破壞綜合征家系CTSC基因的突變鑒定
劉翠嫻，田智慧，陽奇，馬倩倩，徐湘民，熊符，Liu Cuixian，Tian Zhihui，Yang Qi，Ma Qianqian，Xu Xiangmin，Xiong Fu
嵌合型環(huán)狀X染色體Turner綜合征一例
馬騫，江淼，魯寧，武錦琳，孔祥東
抑癌基因p15反義RNA高表達是急性髓系白血病細胞中的頻發(fā)事件
廖于峰，樂東海，竺展坤，Liao Yufeng，Le Donghai，Zhu Zhankun
48,XXXX伴繼發(fā)性閉經(jīng)一例
左娟，劉潔，朱瑾，李朝暉
纖維蛋白原γ鏈Arg275His突變所致的遺傳性異常纖維蛋白原血癥家系分析
閆婕，鄧東紅，鄧雪連，羅美玲，程鵬，廖林，林發(fā)全，Yan Jie，Deng Donghong，Deng Xuelian，Luo Meiling，Cheng Peng，Liao Lin，Lin Faquan
廣西地區(qū)血紅蛋白Q-Thailand的表型和基因型分析
李友瓊，陳治中，梁亮，李榮海，梁裕華，Li Youqiong，Chen Zhizhong，Liang Liang，Li Ronghai，Liang Yuhua
多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤一家系九例
張國強，任明媛，王正想，胡彩霞，程毅，高順強
應用Ion Torrent半導體測序技術(shù)檢測結(jié)節(jié)性硬化癥患者的致病突變
王玉國，林穎，羅春玉，梁棟，季修慶，蔣濤，馬定遠，許爭峰
遺傳性對稱性色素異常癥ADAR1基因兩個新突變
劉一平，張正中，牟韻竹，熊芬，陳星，楊浩，楊萍，劉林莉
精子核蛋白組型轉(zhuǎn)換對胚胎體外發(fā)育的影響
葉飛，李運星，侯明霞，熊東升，曾蘭，Ye Fei，Li Yunxing，Hou Mingxia，Xiong Dongsheng，Zeng Lan
應用Ion Torrent測序技術(shù)檢測一個甲基丙二酸血癥家系的致病突變暨產(chǎn)前診斷
李璃，馬定遠，孫云，張菁菁，王玉國，蔣濤，許爭峰，Li Li，Ma Dingyuan，Sun Yun，Zhang Jingjing，Wang Yuguo，Jiang Tao，Xu Zhengfeng
Peutz-Jeghers綜合征患者STK11及FHIT基因突變分析
毛旭燕，張亞飛，王海豐，毛高平，寧守斌，Mao Xuyan，Zhang Yafei，Wang Haifeng，Mao Gaoping，Ning Shoubin
inv(1)(q25q42)伴不良孕史一家系
朱海波，尹伶，熊偉，張靜，鄧建平
合并重度脂肪肝的遲發(fā)型多種�；�輔酶A脫氫酶缺乏癥的臨床表現(xiàn)及基因分析
代東伶，文飛球，周少明，陳淑麗，Dai Dongling，Wen Feiqiu，Zhou Shaoming，Chen Shuli
應用SNP array診斷一例5p缺失綜合征合并11q部分三體胎兒
史珊珊，潘觀玉，楊艷東，閆瑞玲，李瑋璟，Shi Shanshan，Pan Guanyu，Yang Yandong，Yan Ruiling，Li Weijing
二例散發(fā)型Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病患兒的NF1基因突變分析
張佳，李明，姚志榮，Zhang Jia，Li Ming，Yao Zhirong
18q缺失綜合征患者的染色體微陣列分析
馮杰彬，郝建鎖，陳亦陽，黎凡，韓瑾，李茹，張永玲，雷婷纓，陳斐斐
一例發(fā)育遲緩合并智力低下患兒的遺傳學分析
白楠，劉一凡，梅世月，孔祥東，Bai Nan，Liu Yifan，Mei Shiyue，Kong Xiangdong
一例非典型缺失型神經(jīng)纖維瘤Ⅰ型胎兒的產(chǎn)前診斷
林少賓，吳堅柱，張志強，紀媛君，方群，陳寶江，羅艷敏，Lin Shaobin，Wu Jianzhu，Zhang Zhiqiang，Ji Yuanjun，F(xiàn)ang Qun，Chen Baojiang，Luo Yanmin
一例45,X/46,X,Yqh-混合型生殖腺發(fā)育不全患者的臨床特征及遺傳學分析
王珊珊，李海波，蘇敏，楊曉清，黃華，張玉泉，李紅，張建林
尋常型魚鱗病一家系11例
全慶麗，吳帆，姜海鷗
122例骨髓增生異常綜合征患者的染色體核型分析及熒光原位雜交檢測
荊源，林樉，姜鳳，王芳婷，方美云，Jing Yuan，Lin Shuang，Jiang Feng，Wang Fangting，F(xiàn)ang Meiyun
應用定量熒光PCR檢測自然流產(chǎn)絨毛染色體非整倍體
武真真，劉寧，趙勇江，趙振華，孔祥東，Wu Zhenzhen，Liu Ning，Zhao Yongjiang，Zhao Zhenhua，Kong Xiangdong
一例6q部分三體1q部分單體患兒的分子細胞遺傳學分析
秦鳳金，路曉燕，馮亞佩，唐培紅，牛剛，李樊，張建海，Qin Fengjin，Lu Xiaoyan，F(xiàn)eng Yapei，Tang Peihong，Niu Gang，Li Fan，Zhang Jianhai
血管性血友病因子基因多態(tài)性與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病的相關(guān)研究
王燕，金虎，黃時偉，戴振宇，Wang Yan 論文QQ81995535 ，Jin Hu，Huang Shiwei，Dai Zhenyu
江蘇漢族DEL表型個體的分子機制
陳青，王思思，肖建宇，李平，黃成垠，姚根宏，Chen Qing，Wang Sisi，Xiao Jianyu，Li Ping，Huang Chengyin，Yao Genhong
一例ABO血型A亞型個體的ABO基因序列分析與家系調(diào)查
劉衍春，陳妍，馬玲，史麗莉，鄭凌，孫俊，Liu Yanchun，Chen Yan，Ma Ling，Shi Lili，Zheng Ling，Sun Jun
染色體微陣列技術(shù)在2000例兒科患者中的應用
袁海明，朱鈞萍，鄧小燕，陳夢帆，李欣蔚，李秋麗，呂芬，Yuan Haiming，Zhu Junping，Deng Xiaoyan，Chen Mengfan，Li Xinwei，Li Qiuli，Lyu Fen
Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良癥一家系兩例
魏倩倩，歐汝威，商慧芳
阿爾茲海默病表觀遺傳學研究的進展
楊楠楠，魏陽，徐倩，唐北沙，Yang Nannan，Wei Yang，Xu Qian，Tang Beisha
原發(fā)性先天性青光眼的分子遺傳學研究進展
李秀蘭，劉昊天，張丁丁，Li Xiulan，Liu Haotian，Zhang Dingding
平衡易位染色體核型兩例
劉建生
天津漢族帕金森病患者VPS35基因Asp620Asn突變的篩查
劉崴，王鈺，趙鵬，朱曉冬，張本恕
染色體平衡易位兩例
趙麗娟
早期產(chǎn)前篩查中胎兒頸項透明層厚度與絨毛染色體異常的相關(guān)性研究
王挺，郭莉，陳漢彪，胡晶晶
1226例男性不育患者的細胞遺傳學分析
蘇京榮，李琳
熒光原位雜交聯(lián)合染色體核型分析在自然流產(chǎn)查因中的應用
吳堅柱，謝英俊，林少賓，陳寶江，張志強
兩個遺傳性甲狀腺髓樣癌家系的基因檢測及手術(shù)治療
龔艷萍，朱精強，龔日祥，李志輝，魏濤
復雜性染色體結(jié)構(gòu)重排六例
薛會麗，李麗英，徐兩蒲，陳雪美，李英，張敏，林娜，鄭琳，何德欽
涉及4號和10號染色體的插入易位一家系
王亞凡，封紀珍，魏淑彥，楊會欣
染色體平衡易位六例
于鳳娜，李琳
新生兒Wolf-Hirschhorn綜合征一例
張勤，程秀永，陳永寧，王喜鴿，路杰
4號環(huán)狀染色體合并多條染色體微缺失一例
余紅，錢磊，吳志強

一個先天性副肌強直家系SCN4A基因新突變

一個單純性甲基丙二酸血癥家系中MUT基因兩個新突變的鑒定

成骨不全患兒COL1A1基因第45外顯子兩個突變位點的篩查及分析

兩個遺傳性抗凝血酶缺陷癥家系的表型與基因突變分析

信息動態(tài)

一個掌跖角化牙周破壞綜合征家系CTSC基因的突變鑒定

嵌合型環(huán)狀X染色體Turner綜合征一例

抑癌基因p15反義RNA高表達是急性髓系白血病細胞中的頻發(fā)事件

48,XXXX伴繼發(fā)性閉經(jīng)一例

纖維蛋白原γ鏈Arg275His突變所致的遺傳性異常纖維蛋白原血癥家系分析

廣西地區(qū)血紅蛋白Q-Thailand的表型和基因型分析

多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤一家系九例

應用Ion Torrent半導體測序技術(shù)檢測結(jié)節(jié)性硬化癥患者的致病突變

遺傳性對稱性色素異常癥ADAR1基因兩個新突變

精子核蛋白組型轉(zhuǎn)換對胚胎體外發(fā)育的影響

應用Ion Torrent測序技術(shù)檢測一個甲基丙二酸血癥家系的致病突變暨產(chǎn)前診斷

Peutz-Jeghers綜合征患者STK11及FHIT基因突變分析

inv(1)(q25q42)伴不良孕史一家系

合并重度脂肪肝的遲發(fā)型多種�；�輔酶A脫氫酶缺乏癥的臨床表現(xiàn)及基因分析

應用SNP array診斷一例5p缺失綜合征合并11q部分三體胎兒

二例散發(fā)型Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病患兒的NF1基因突變分析

18q缺失綜合征患者的染色體微陣列分析

一例發(fā)育遲緩合并智力低下患兒的遺傳學分析

一例非典型缺失型神經(jīng)纖維瘤Ⅰ型胎兒的產(chǎn)前診斷

一例45,X/46,X,Yqh-混合型生殖腺發(fā)育不全患者的臨床特征及遺傳學分析

尋常型魚鱗病一家系11例

122例骨髓增生異常綜合征患者的染色體核型分析及熒光原位雜交檢測

應用定量熒光PCR檢測自然流產(chǎn)絨毛染色體非整倍體

一例6q部分三體1q部分單體患兒的分子細胞遺傳學分析

血管性血友病因子基因多態(tài)性與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病的相關(guān)研究

江蘇漢族DEL表型個體的分子機制

一例ABO血型A亞型個體的ABO基因序列分析與家系調(diào)查

染色體微陣列技術(shù)在2000例兒科患者中的應用

Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良癥一家系兩例

阿爾茲海默病表觀遺傳學研究的進展

原發(fā)性先天性青光眼的分子遺傳學研究進展

平衡易位染色體核型兩例

天津漢族帕金森病患者VPS35基因Asp620Asn突變的篩查

染色體平衡易位兩例

早期產(chǎn)前篩查中胎兒頸項透明層厚度與絨毛染色體異常的相關(guān)性研究

1226例男性不育患者的細胞遺傳學分析

熒光原位雜交聯(lián)合染色體核型分析在自然流產(chǎn)查因中的應用

兩個遺傳性甲狀腺髓樣癌家系的基因檢測及手術(shù)治療

復雜性染色體結(jié)構(gòu)重排六例

涉及4號和10號染色體的插入易位一家系

染色體平衡易位六例

新生兒Wolf-Hirschhorn綜合征一例

4號環(huán)狀染色體合并多條染色體微缺失一例

合并重度脂肪肝的遲發(fā)型多種�；�輔酶A脫氫酶缺乏癥的臨床表現(xiàn)及基因分析