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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國(guó)科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2015年4期目錄

Dravet綜合征SCN1A基因新生突變的來源研究
孫慧慧，張?jiān)氯A，徐小菁，劉曉燕，吳希如，Sun Huihui，Zhang Yuehua，Xu Xiaojing，Liu Xiaoyan，Wu Xiru
姜黃素對(duì)α-突觸核蛋白基因突變或過表達(dá)誘導(dǎo)的寡聚體形成及線粒體ATP敏感性鉀離子通道的影響
陳濤，鄧益東，廖小平，趙建農(nóng)，文國(guó)強(qiáng)，翁國(guó)虎，馬飛，鄭瑩瑩
罕見染色體平衡易位一家系兩例
王曉旭
一個(gè)Usher綜合征家系USH2A基因的突變分析
李鵬程，劉飛，張明昌，王秋芬，劉木根，Li Pengcheng，Liu fei，Zhang Mingchang，Wang Qiufen，Liu Mugen
產(chǎn)前診斷復(fù)雜易位型21三體綜合征一例
吳小青，李英，蔡美英，安剛，何德欽，徐兩蒲，黃海龍，林元
先天性耳前瘺管家系中染色體區(qū)域8q11.1-q13.3、1q32-q34.3和14q31.1-q31.3的遺傳連鎖分析
宋健文，吳怡，聶發(fā)毅，王碧媛，李玥，舒安利，馬艷玲，張蕊，John R Kelso
一個(gè)X連鎖遲發(fā)性脊椎骨骺發(fā)育不良家系TRAPPC2基因的突變研究
吳嫻，鄧開仙，王春姣，李貴芳，林靖，王榮品，吳海麗，黃盛文
一個(gè)常染色體顯性遺傳并多指(趾)Ⅰ型家系HOXD13基因的突變分析
李妍，辛倩，單珊，李江夏，劉奇跡，Li Yan，Xin Qian，Shan Shan，Li Jiangxia，Liu Qiji
線粒體DNA T8821G新變異與Leber遺傳性視神經(jīng)病變的相關(guān)性
高敏，張賽，張?jiān)鼍�，趙福新，張娟娟，梁敏，劉曉玲，韋企平，童繹
原發(fā)性肉堿缺乏癥一家系的SLC22A5基因突變檢測(cè)與產(chǎn)前診斷
蘇艷華，劉洋，謝建生，徐志勇，吳維青，耿茜，羅福薇，Su Yanhua，Liu Yang，Xie Jiansheng，Xu Zhiyong，Wu Weiqing，Geng Qian，Luo Fuwei
連續(xù)發(fā)生兩次同種新發(fā)DMD基因突變的家系
段紅蕾，王皖駿，朱湘玉，王亞平，李潔，Duan Honglei，Wang Wanjun，Zhu Xiangyu，Wang Yaping，Li Jie
NF-κB對(duì)Smad泛素化調(diào)節(jié)因子1表達(dá)水平的調(diào)節(jié)作用
王曦，李英慧，張紅軍，胡永勝，欒濤，陳芳杰，Wang Xi，Li Yinghui，Zhang Hongjun，Hu Yongsheng，Luan Tao，Chen Fangjie
一個(gè)糖原累積癥Ⅲa型家系的臨床特點(diǎn)及AGL基因突變分析
郭麗，林偉霞，張占會(huì)，趙新景，張穗，蔡香然，周清，宋元宗
一例結(jié)節(jié)性硬化癥患者的臨床表型和TSC基因突變分析
張正中，呂永梅，牟韻竹，楊浩，楊萍，劉一平，劉林莉，陳星，眭維恥
眼皮膚白化病基因一種可疑致病突變二例
賀江梅，鄭梅玲，張桂林，化愛玲，He Jiangmei，Zheng Meiling，Zhang Guilin，Hua Ailing
一例Wolf-Hirschhorn綜合征合并Jacobsen綜合征的產(chǎn)前遺傳學(xué)分析
董艷玲，胡華梅，胡華，章容，胡斌，龍洋，徐剛，姚宏論文QQ81995535
HbF增高合并β地中海貧血患者的α-珠蛋白基因拷貝數(shù)變異分析
劉思平，宋蘭林，熊麗，王克，申洪，鐘梅，Liu Siping，Song Lanlin，Xiong Li，Wang Ke，Shen Hong，Zhong Mei
46,XX,t(12;20)(p12;p12)兩例
李卓，陳琳，張卉，祖淑靜，張艷影
一例Tietz綜合征(或)Waardenburg Type ⅡA綜合征患者的臨床表型與遺傳學(xué)分析
王環(huán)環(huán)，唐利芳，張靜敏，胡琴，陳穎偉，肖冰，Wang Huanhuan，Tang Lifang，Zhang Jingmin，Hu Qin，Chen Yingwei，Xiao Bing
家族性腺瘤息肉病家系A(chǔ)PC基因c.3925_3929缺失突變分析
陳青偉，劉思文，馮繼鋒，張曉梅，陳森清，馬國(guó)建，朱明，張?jiān)f，俞軍
母系遺傳的染色體異常核型兩家系四例
魏曉明，李琳
單核苷酸多態(tài)微陣列技術(shù)診斷Williams-Beuren綜合征一例
金玉霞，劉霞，李素萍，葛加美，吳秀芳，宋勤浩，周赤燕，苗正友
新一代測(cè)序技術(shù)用于胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)的研究
劉靜，王華，席惠，賈政軍，周玉春，鄔玲仟，Liu Jing，Wang Hua，Xi Hui，Jia Zhengjun，Zhou Yuchun，Wu Lingqian
細(xì)胞色素P450基因單核苷酸多態(tài)性與山東沿海地區(qū)漢族男性痛風(fēng)易感性的關(guān)系
韓琳，毛桂芝，陳穎，李長(zhǎng)貴，劉振，王瑤，李鑫德，孫明霞，任偉
Prostasin基因多態(tài)性與早發(fā)型重度子癇前期妊娠結(jié)局的相關(guān)性
孔維奇，張燕燕，龔云輝，代莉，周容，Kong Weiqi，Zhang Yanyan，Gong Yunhui，Dai Li，Zhou Rong
外耳表型不同的同卵雙胞胎
胡金天，陳琨，曹誼林，王悅，錢瑾，章慶國(guó)
同型半胱氨酸水平及其MSR基因多態(tài)性與新疆維吾爾族、漢族原發(fā)性高血壓的相關(guān)性
陳芳，張穎，王紅，歐陽菊艷，木尼拉·艾尼瓦爾，卡麗比努爾·雅合甫，楊夢(mèng)智，Chen Fang，Zhang Ying，Wang Hong，Ouyang Juyan，Munila·Ainiwaer，Kalibinuer·Yakefu，Yang Mengzhi
CisAB01血型分子機(jī)制及紅細(xì)胞表面抗原表達(dá)的研究
鄧剛，許德義，梁偉，賀云蕾，黃丹丹，郭雯玉，張日，Deng Gang，Xu Deyi，Liang Wei，He Yunlei，Huang Dandan，Guo Wenyu，Zhang Ri
ABO*O04等位基因表達(dá)弱A抗原的序列分析
章旭，李劍平，Zhang Xu，Li Jianping
自然流產(chǎn)相關(guān)的罕見核型三例
郭紅霞，平慧，牛麗輝，田偉，李守霞，陳丁莉，陳艷紅，馮麗娟
谷氨酰胺轉(zhuǎn)氨酶與神經(jīng)退行性疾病
劉振，曾俊晟，曾勝，唐北沙，王俊嶺，Liu Zhen，Zeng Junsheng，Zeng sheng，Tang Beisha，Wang Junling
輔助生殖技術(shù)子代疾病與表觀遺傳
黃鴻峰，陳玄，楊曉煜，黃燕芳，Huang Hongfeng，Chen Xuan，Yang Xiaoyu，Huang Yanfang
t(6;13)(q23.3;q31.3)易位伴復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者流產(chǎn)組織及植入前胚胎的遺傳學(xué)檢測(cè)
王珺，張靖，李懋，黃劍磊，馬夜肥，張振強(qiáng)，王曉紅
多種方法檢測(cè)胎兒易位嵌合型21-三體綜合征一例
姜雨婷，王文靜，于洋，岳嘉明，劉睿智，李付彪
D12S391基因座檢出三帶型等位基因二例
蘭菲菲，李海霞，秦丹卿，盧建，趙輝，尹愛華
220例原發(fā)閉經(jīng)患者的遺傳學(xué)分析
劉長(zhǎng)美，李琳
46,XY,t(1;3)(p22;p13),9ph+伴畸形精子癥一例
陳爽，姜雨婷，賈春澍，奚琦，王文靜，劉睿智
198例Turner綜合征患者的核型與臨床表現(xiàn)分析
賀靜，趙慶芬，王瑞紅，唐新華，朱姝，余蕊，黃文明，李海春，朱寶生
900例不孕不育患者染色體核型分析
朱海燕，張海榮，沈祖楠，詹曉華，季春燕，王雪松，王藹明
325例嬰幼兒圓錐動(dòng)脈干畸形與細(xì)胞遺傳學(xué)分析
黃曙方，李萍，吳岳恒，肖定璋，丁紅，張文偉，陳景，陳少賢，孟錦繡
109例原發(fā)性閉經(jīng)患者的遺傳學(xué)分析
吳堅(jiān)柱，林少賓，周祎，陳寶江
染色體多態(tài)性qh+與復(fù)發(fā)性流產(chǎn)關(guān)系的探討
王桂玲，任春娥，姜愛芳
智力低下和孤獨(dú)癥等人群中脆性X綜合征的篩查
于莉，段然慧
原發(fā)性震顫一家系六例
范芳晉，安冉，徐嚴(yán)明
染色體整臂平衡易位兩家系三例
徐鴻雁，李琳
家族性甲狀腺腫兩家系
劉曾，劉國(guó)強(qiáng)
胎兒新發(fā)標(biāo)記染色體伴平衡易位一例
姜雨婷，岳嘉明，史青楊，王文靜，劉睿智，李付彪
橄欖-橋腦-小腦萎縮一家系
江宗澤，曾志，李魚
原發(fā)性震顫一家系八例
陳靜，趙全珍，徐嚴(yán)明
18號(hào)染色體長(zhǎng)臂部分三體合并Edward綜合征一例
戴歐歡
染色體核型異常兩家系
樂萍，張小珍，霍小春，黎文婷，李垠嬌
一家系三例2(q35-qter)三體和4(q35-qter)單體的臨床表現(xiàn)和細(xì)胞遺傳學(xué)分析
粱明宏，王文靖，任晨春，張海霞，楊微微，張?jiān)孪?
基因診斷脊髓性肌萎縮癥一例
劉維亮，李芳，何志旭，艾戎
46,XX,t(7;8)(q31.2;q13)一例
熊進(jìn)，彭海英，董毅飛，張昌軍，杜昆
《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》稿約

Dravet綜合征SCN1A基因新生突變的來源研究

姜黃素對(duì)α-突觸核蛋白基因突變或過表達(dá)誘導(dǎo)的寡聚體形成及線粒體ATP敏感性鉀離子通道的影響

罕見染色體平衡易位一家系兩例

一個(gè)Usher綜合征家系USH2A基因的突變分析

產(chǎn)前診斷復(fù)雜易位型21三體綜合征一例

先天性耳前瘺管家系中染色體區(qū)域8q11.1-q13.3、1q32-q34.3和14q31.1-q31.3的遺傳連鎖分析

一個(gè)X連鎖遲發(fā)性脊椎骨骺發(fā)育不良家系TRAPPC2基因的突變研究

一個(gè)常染色體顯性遺傳并多指(趾)Ⅰ型家系HOXD13基因的突變分析

線粒體DNA T8821G新變異與Leber遺傳性視神經(jīng)病變的相關(guān)性

原發(fā)性肉堿缺乏癥一家系的SLC22A5基因突變檢測(cè)與產(chǎn)前診斷

連續(xù)發(fā)生兩次同種新發(fā)DMD基因突變的家系

NF-κB對(duì)Smad泛素化調(diào)節(jié)因子1表達(dá)水平的調(diào)節(jié)作用

一個(gè)糖原累積癥Ⅲa型家系的臨床特點(diǎn)及AGL基因突變分析

一例結(jié)節(jié)性硬化癥患者的臨床表型和TSC基因突變分析

眼皮膚白化病基因一種可疑致病突變二例

一例Wolf-Hirschhorn綜合征合并Jacobsen綜合征的產(chǎn)前遺傳學(xué)分析

HbF增高合并β地中海貧血患者的α-珠蛋白基因拷貝數(shù)變異分析

46,XX,t(12;20)(p12;p12)兩例

一例Tietz綜合征(或)Waardenburg Type ⅡA綜合征患者的臨床表型與遺傳學(xué)分析

家族性腺瘤息肉病家系A(chǔ)PC基因c.3925_3929缺失突變分析

母系遺傳的染色體異常核型兩家系四例

單核苷酸多態(tài)微陣列技術(shù)診斷Williams-Beuren綜合征一例

新一代測(cè)序技術(shù)用于胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)的研究

細(xì)胞色素P450基因單核苷酸多態(tài)性與山東沿海地區(qū)漢族男性痛風(fēng)易感性的關(guān)系

Prostasin基因多態(tài)性與早發(fā)型重度子癇前期妊娠結(jié)局的相關(guān)性

外耳表型不同的同卵雙胞胎

同型半胱氨酸水平及其MSR基因多態(tài)性與新疆維吾爾族、漢族原發(fā)性高血壓的相關(guān)性

CisAB01血型分子機(jī)制及紅細(xì)胞表面抗原表達(dá)的研究

ABO*O04等位基因表達(dá)弱A抗原的序列分析

自然流產(chǎn)相關(guān)的罕見核型三例

谷氨酰胺轉(zhuǎn)氨酶與神經(jīng)退行性疾病

輔助生殖技術(shù)子代疾病與表觀遺傳

t(6;13)(q23.3;q31.3)易位伴復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者流產(chǎn)組織及植入前胚胎的遺傳學(xué)檢測(cè)

多種方法檢測(cè)胎兒易位嵌合型21-三體綜合征一例

D12S391基因座檢出三帶型等位基因二例

220例原發(fā)閉經(jīng)患者的遺傳學(xué)分析

46,XY,t(1;3)(p22;p13),9ph+伴畸形精子癥一例

198例Turner綜合征患者的核型與臨床表現(xiàn)分析

900例不孕不育患者染色體核型分析

325例嬰幼兒圓錐動(dòng)脈干畸形與細(xì)胞遺傳學(xué)分析

109例原發(fā)性閉經(jīng)患者的遺傳學(xué)分析

染色體多態(tài)性qh+與復(fù)發(fā)性流產(chǎn)關(guān)系的探討

智力低下和孤獨(dú)癥等人群中脆性X綜合征的篩查

原發(fā)性震顫一家系六例

染色體整臂平衡易位兩家系三例

家族性甲狀腺腫兩家系

胎兒新發(fā)標(biāo)記染色體伴平衡易位一例

橄欖-橋腦-小腦萎縮一家系

原發(fā)性震顫一家系八例

18號(hào)染色體長(zhǎng)臂部分三體合并Edward綜合征一例

染色體核型異常兩家系

一家系三例2(q35-qter)三體和4(q35-qter)單體的臨床表現(xiàn)和細(xì)胞遺傳學(xué)分析

基因診斷脊髓性肌萎縮癥一例

46,XX,t(7;8)(q31.2;q13)一例

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》稿約

先天性耳前瘺管家系中染色體區(qū)域8q11.1-q13.3、1q32-q34.3和14q31.1-q31.3的遺傳連鎖分析