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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志
中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位:中國(guó)科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位:中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN:1003-9406CN:51-1374/R
地址:四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼:610041


《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2013年3期目錄
  • 10個(gè)中國(guó)漢族尋常型魚(yú)鱗病家系的FLG基因突變分析

    顧永,邵敏華,杜旭峰,李明,施和建,張國(guó)龍,GU Yong,SHAO Min-hua,DU Xu-feng,LI Ming,SHI He-jian,ZHANG Guo-long
  • Wilson病雙(多)胞胎家系的臨床和基因突變研究

    程楠,王訓(xùn),喻緒恩,周志華,高偉明,饒嬈,胡紀(jì)源,楊任民,韓詠竹
  • 一個(gè)常染色體顯性遺傳性核性白內(nèi)障家系的CRYBB1基因突變分析及產(chǎn)前診斷

    吳慶華,史惠蓉,劉寧,魯寧,江淼,趙振華,孔祥東,WU Qing-hua,SHI Hui-rong,LIU Ning,LU Ning,JIANG Miao,ZHAO Zhen-hua,KONG Xiang-dong
  • 信息動(dòng)態(tài)

  • 一個(gè)X連鎖少汗型外胚層發(fā)育不良家系的EDA基因c.822G>T突變分析

    孫雪萍,沈鑒東,吳畏,謝佳孜,高超,覃蓮菊,崔毓桂,劉嘉茵
  • X連鎖隱性遺傳性少汗性外胚層發(fā)育不全一家系EDA基因突變分析

    李明陽(yáng),袁鶴,李繼遙,LI Ming-yang,YUAN He,LI Ji-yao
  • PCR-短串聯(lián)重復(fù)法快速產(chǎn)前篩查唐氏綜合征的應(yīng)用價(jià)值

    管立學(xué),任翠愛(ài),李海波,高麗,賈南,管暉,GUAN Li-xue,REN Cui-ai,LI Hai-bo,GAO Li,JIA Nan,GUAN Hui
  • 微陣列芯片比較基因組雜交技術(shù)在植入前遺傳學(xué)診斷中的應(yīng)用研究

    謝言信,徐艷文,苗本郁,曾艷紅,周燦權(quán),XIE Yan-xin,XU Yan-wen,MIAO Ben-yu,ZENG Yan-hong,ZHOU Can-quan
  • 應(yīng)用Array-CGH及MLPA技術(shù)檢測(cè)核型不明的4例染色體不平衡易位

    耿茜,吳維青,羅福薇,徐志勇,陳武斌,李芳,謝建生,GENG Qian,WU Wei-qing,LUO Fu-wei,XU Zhi-yong,CHEN Wu-bin,LI Fang,XIE Jian-sheng
  • t(13;16;21)復(fù)雜易位一例

    劉芳,史彩虹,田豐豐,肖金生,劉安娜
  • FOS蛋白在膠質(zhì)瘤中的表達(dá)及其對(duì)膠質(zhì)瘤細(xì)胞生長(zhǎng)的影響

    陶陶,陸小明,姚磊,王佳甲,史巖,駱慧,劉寧,尤永平
  • 醛固酮調(diào)控WNK4基因表達(dá)及其機(jī)制的研究

    由田,趙妍,邱廣斌,YOU Tian,ZHAO Yan,QIU Guang-bin
  • 應(yīng)用下一代半導(dǎo)體靶向測(cè)序技術(shù)檢測(cè)Marfan綜合征致病突變

    盧超霞,吳煒,肖繼芳,孟巖,張抒揚(yáng),張學(xué),LU Chao-xia,WU Wei,XIAO Ji-fang,MENG Yan,ZHANG Shu-yang,ZHANG Xue
  • 一常染色體顯性May-Hegglin異常家系致病基因的突變分析

    馮亞佩,郭小凡,李琳,李江夏,劉中路,朱曉燕,劉奇跡,F(xiàn)ENG Ya-pei,GUO Xiao-fan,LI Lin,LI Jiang-xia,LIU Zhong-lu,ZHU Xiao-yan,LIU Qi-ji
  • α1,4半乳糖基轉(zhuǎn)移酶基因26個(gè)堿基缺失導(dǎo)致的罕見(jiàn)p表型

    許先國(guó),洪小珍,馬開(kāi)榮,藍(lán)小飛,陳舒,劉瑛,應(yīng)燕玲,朱發(fā)明,呂杭軍
  • 一種導(dǎo)致遺傳性凝血因子Ⅻ缺陷癥的FⅫ基因新突變

    謝海嘯,呂美艷,楊小麗,朱麗青,楊麗紅,金艷慧,王明山,XIE Hai-xiao,LV Mei-yan,YANG Xiao-li,ZHU Li-qing,YANG Li-hong,JIN Yan-hui,WANG Ming-shan
  • P基因新生突變致眼皮膚白化病Ⅱ型及其產(chǎn)前診斷

    張麗蕓,徐蓓,鐘燕芳,陳瀟菲,鄭輝,蔣瑋瑩,李洪義,ZHANG Li-yun,XU Bei,ZHONG Yan-fang,CHEN Xiao-fei,ZHENG Hui,JIANG Wei-ying,LI Hong-yi
  • 多發(fā)性骨骺發(fā)育不良患者軟骨寡聚物基質(zhì)蛋白基因新突變

    王輝,謝建生,吳維青,徐志勇,羅福薇,耿茜,WANG Hui,XIE Jian-sheng,WU Wei-qing,XU Zhi-yong,LUO Fu-wei,GENG Qian
  • ABO血型正反定型不一致樣本的分子機(jī)制及其臨床輸血分析

    張哲,鄧剛,黃丹丹,郭雯玉,許德義,杜勇,湯曉嫻,俞勇,鄧丹菲
  • 男性不育人群17個(gè)Y染色體短串聯(lián)重復(fù)基因座無(wú)效等位基因分析

    葉峻杰,李宗芳,陳燕祥,馬麗,李貌,郭海,王躍力,楊麗娟,程寶文
  • P53(rs1042522)基因多態(tài)性與子宮內(nèi)膜異位癥易感性的相關(guān)研究

    黃郁馨,宗利麗,林蔣海,付永貴,劉澤寰,毛婷,曾俊,王玉鳳,趙欣
  • CACNB2基因多態(tài)性與原發(fā)性高血壓的關(guān)聯(lián)性研究

    孫倩,王欣,黃穎,胡云良,唐疾飛,林燕,牛宇欣,王曉歐,杜兵
  • 46,XX,t(19;22)(p13;q13)伴不育一例

    趙善娜,賀長(zhǎng)虹,都婧,侯雪,王延錚,呂志萍
  • MK2、ZFP36基因變異與新疆維吾爾族人群高密度脂蛋白膽固醇水平的相關(guān)性

    李南方,林娜,姚曉光,王紅梅,周玲,郭艷英,LI Nan-fang,LIN Na,YAO Xiao-guang,WANG Hong-mei,ZHOU Ling,GUO Yan-ying
  • 黑素皮質(zhì)素受體1基因多態(tài)性與成都漢族人群斑的關(guān)聯(lián)分析

    曹利平,葉懿,叢瑞娟,吳謹(jǐn),李英碧,廖淼,顏靜,CAO Li-ping,YE Yi,CONG Rui-juan,WU Jin,LI Ying-bi,LIAO Miao,YAN Jing
  • 不育夫婦中男性精子DNA碎片指數(shù)變異的研究

    費(fèi)前進(jìn),金建遠(yuǎn),倪吳花,黃學(xué)鋒,F(xiàn)EI Qian-jin,JIN Jian-yuan,NI Wu-hua,HUANG Xue-feng
  • 嬰幼兒9號(hào)染色體異常的臨床意義

    王鷹,彭永正,陳曉嬌,車(chē)小燕,WANG Ying,PENG Yong-zheng,CHEN Xiao-jiao,CHE Xiao-yan
  • 寧夏回、漢族群體雄激素受體基因(CAG)n、(GGN)n重復(fù)多態(tài)性研究

    張釧,郭孟境,裴利國(guó),朱浩,賈飛,屈蕾,黨潔,陸宏,霍正浩
  • t(12;18)染色體易位一家二例

    王紅英,何亞香
  • 122例孕中期胎兒臍帶血染色體多態(tài)性臨床分析

    林秀華,郭輝,肖偉偉,曾君,歐陽(yáng)志斌,梁灼健,李啟運(yùn),戴勇
  • 系統(tǒng)性紅斑狼瘡合并強(qiáng)直性脊柱炎一家系

     論文QQ81995535  唐劍,張成秋,石文轉(zhuǎn)
  • 120例染色體平衡易位攜帶者的遺傳學(xué)分析

    李琳,朱冬沂
  • 改進(jìn)同步化法制備外周血染色體500條G顯帶技術(shù)的臨床應(yīng)用研究

    吳菁,尹愛(ài)華,傅文婷,王游聲,鄭來(lái)萍,黎鳳珍
  • Y染色體倒位對(duì)男性生殖的影響

    朱燕英,周武,戴美杰
  • 家族性非髓樣甲狀腺癌兩家系九例

    龔艷萍,朱精強(qiáng),龔日祥
  • 先天性瞼裂狹小綜合征一家系四例

    程洪波,楊念,劉金枝,宋磊,王濤,林立強(qiáng),徐啟云,楊慎敏,沈麗艷
  • 先天性缺指伴大Y染色體一家系

    慕明濤,霍滿鵬,劉俊俊,張靜
  • 連續(xù)兩次妊娠mos45,X/46,X,i(X)(q10)胎兒

    賴(lài)怡,張雪梅,朱紅梅,劉之英,秦利,鄭杰梅,夏蓓,謝良玉,魏楊君
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