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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志
中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位:中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會
主辦單位:中華醫(yī)學(xué)會
ISSN:1003-9406CN:51-1374/R
地址:四川省成都市人民南路三段17號(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼:610041


《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2012年2期目錄
  • 家族性Peutz-Jeghers綜合征患者LKB1基因胚系突變的分析

    陳春燕,張曉梅,汪芳裕,王震凱,朱明,馬國建,張元穎,金鑫鑫,施慧,劉炯,CHEN Chun-yan,ZHANG Xiao-mei,WANG Fang-yu,WANG Zhen-kai,ZHU Ming,MA Guo-jian,ZHANG Yuan-ying,JIN Xin-xin,SHI Hui,LIU Jiong
  • 一例Morquio A綜合征高危胎兒的快速產(chǎn)前基因診斷

    郭奕斌, 論文QQ81995535 艾陽,趙燕,唐佳,蔣瑋瑩,杜敏聯(lián),馬華梅,鐘燕芳,GUO Yi-bin,AI Yang,ZHAO Yan,TANG Jia,JIANG Wei-ying,DU Min-lian,MA Hua-mei,ZHONG Yan-fang
  • 46,XX,t(8;13)(q22;q32)一例

    王康英,林華
  • 非小細(xì)胞肺癌RARβ基因啟動子CpG島甲基化與P53基因突變的關(guān)系

    譚聰,金永堂,徐鶴云,張晨燁,張虎,張偉民,陳春梅,孫肖瑜,TAN Cong,JIN Yong-tang,XU He-yun,ZHANG Chen-ye,ZHANG Hu,ZHANG Wei-min,CHEN Chun-mei,SUN Xiao-yu
  • 一例伴t(14;14)(q11;q32)易位的B細(xì)胞急性淋巴細(xì)胞白血病的臨床和分子細(xì)胞遺傳學(xué)研究

    韓永勝,薛永權(quán),張俊,HAN Yong-sheng,XUE Yong-quan,ZHANG Jun
  • 一個脂蛋白腎小球病家系中apoE基因的九個堿基缺失

    韓鴻玲,林珊,孫麗莎,張鵬,翟德佩,HAN Hong-ling,LIN Shan,SUN Li-sha,ZHANG Peng,ZHAI De-pei
  • 一個先天性靜止性夜癥家系致病基因的突變分析

    王鳳羽,王艷麗,楊洋,李聰敏,張濤,常明秀,朱運良,WANG Feng-yu,WANG Yan-li,YANG Yang,LI Cong-min,ZHANG Tao,CHANG Ming-xiu,ZHU Yun-liang
  • 涉及四條染色體的復(fù)雜易位一例

    王少敏,曲林琳,王軍榮
  • IRF6基因rs2235371位點多態(tài)性與非綜合征性唇裂伴或不伴腭裂的相關(guān)性研究

    李夢潔,朱文麗,汪云,郭晉臻,李書琴,李勇,LI Meng-jie,ZHU Wen-li,WANG Yun,GUO Jin-zhen,LI Shu-qin,LI Yong
  • 腦源性神經(jīng)營養(yǎng)因子Val66Met基因多態(tài)性與首發(fā)精神分裂癥臨床特征的關(guān)聯(lián)研究

    孫萌萌,劉蘭芬,楊麗敏,王妍,崔開艷,王麗娜,李翠鸞,喬冬冬,王汝展,SUN Meng-meng,LIU Lan-fen,YANG Li-min,WANG Yan,CUI Kai-yan,WANG Li-na,LI Cui-luan,QIAO Dong-dong,WANG Ru-zhan
  • RAS蛋白在膠質(zhì)瘤中的表達(dá)及其對膠質(zhì)瘤細(xì)胞生長的影響

    曹壘,王穎毅,王希瑞,王協(xié)鋒,孫關(guān),駱慧,劉寧,尤永平,CAO Lei,WANG Ying-yi,WANG Xi-rui,WANG Xie-feng,SUN Guan,LUO Hui,LIU Ning,YOU Yong-ping
  • 一種同時檢測急性髓系白血病FLT3-ITD和NPM1基因突變的快速和簡便方法

    陸瀅,汪瓊,牧啟田,余夢霞,黃勤,金潔,LU Ying,WANG Qiong,MU Qi-tian,YU Meng-xia,HUANG Qin,JIN Jie
  • 應(yīng)用高分辨率熔解曲線分析快速篩查和診斷citrin缺陷導(dǎo)致的新生兒肝內(nèi)膽汁淤積

    溫鵬強,王國兵,陳占玲,崔冬,劉曉紅,尹利芳,宋萍,袁泉,陳淑麗,廖建湘,WEN Peng-qiang,WANG Guo-bing,CHEN Zhan-ling,CUI Dong,LIU Xiao-hong,YING Li-fang,SONG Ping,YUAN Quan,CHEN Shu-li,LIAO Jian-xiang
  • 男性同性戀生物學(xué)成因的研究進(jìn)展

    于微,馮鐵建,YU Wei,F(xiàn)ENG Tie-jian
  • 轉(zhuǎn)錄因子CTCF與表觀遺傳及疾病的關(guān)系

    劉秋英,覃揚,LIU Qiu-ying,QIN Yang
  • 五條常染色體復(fù)雜易位核型一例

    羅小芳,吳少芬,黃柳萍,歐陽輝
  • t(11;18)染色體易位對于胃黏膜相關(guān)淋巴組織淋巴瘤的預(yù)后價值

    陳濤,岑嶺,肖溶,楊建和,乃可,盧緒章,章艷,陸靜濤,CHEN Tao,CEN Ling,XIAO Rong,YANG Jian-he,JIANG Nai-ke,LU Xu-zhang,ZHANG Yan,LU Jing-tao
  • 1011例男性不育患者Y染色體無精子癥因子微缺失的篩查與臨床表型分析

    付莉,丁顯平,沈夢婕,李創(chuàng),聶雙雙,權(quán)強,F(xiàn)U Li,DING Xian-ping,SHEN Meng-jie,LI Chuang,NIE Shuang-shuang,QUAN Qiang
  • 家族遺傳性視神經(jīng)萎縮一家系七例

    孫彩霞,孟祥福,張輝霞
  • GR和ACTHR基因多態(tài)性與血脂、血糖、皮質(zhì)醇以及促腎上腺皮質(zhì)激素水平的相關(guān)性

    連玉龍,魏嫻,王茜,寧麗,張晨,劉繼文,LIAN Yu-long,WEI Xian,WANG Qian,NING Li,ZHANG Chen,LIU Ji-wen
  • 罕見染色體核型二例

    李琳,李宗鵬
  • TCF7L2、CDKAL1、SLC30A8和HHEX基因多態(tài)性與2型糖尿病微血管并發(fā)癥的相關(guān)性

    付麗麗,林嬰,楊正林,尹一兵,F(xiàn)U Li-li,LIN Ying,YANG Zheng-lin,YIN Yi-bing
  • 炎癥因子基因多態(tài)性與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病的相關(guān)性

    金可可,徐峰,徐力辛,張懷勤,黃偉劍,周武,陶志華,JIN Ke-ke,XU Feng,XU Li-xin,ZHANG Huai-qin,HUANG Wei-jian,ZHOU Wu,TAO Zhi-hua
  • P53抗體與廣西肝癌家族聚集性的相關(guān)性研究

    龐裕,李國堅,吳繼周,吳健林,陳務(wù)卿,寧秋悅,韋穎華,胡蝶飛,覃玲,PANG Yu,LI Guo-jian,WU Ji-zhou,WU Jian-lin,CHEN Wu-qing,NING Qiu-yue,WEI Ying-hua,HU Die-fei,QIN Ling
  • 轉(zhuǎn)化生長因子β2基因多態(tài)性與中國漢族先天性心臟病的關(guān)聯(lián)研究

    謝軍,陳宇,李慧,周斌,饒莉,XIE Jun,CHEN Yu,LI Hui,ZHOU Bin,RAO Li
  • 5號染色體長臂缺失一例

    王少敏,王軍榮,曲林琳
  • 染色體14q+畸形胎兒的產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)研究

    李璃,周曉燕,季修慶,楊吟秋,曹荔,周靜,劉安,成建,劉鄴,胡平,許爭峰,LI Li,ZHOU Xiao-yan,JI Xiu-qing,YANG Yin-qiu,CAO Li,ZHOU Jing,LIU An,CHENG Jian,LIU Ye,HU Ping,XU Zheng-feng
  • 少年型脊肌萎縮癥的基因型及臨床特征分析

    王艷云,馮善偉,操基清,楊娟,李亞勤,利婧,張成,WANG Yan-yun,F(xiàn)ENG Shan-wei,CAO Ji-qing,YANG Juan,LI Ya-qin,LI Jin,ZHANG Cheng
  • 45,X/46,X,+mar一例

    邱顯榮,崔娓,周玉球,林萃,蘇文,申瑤
  • 中國傈僳族和怒族群體人類白細(xì)胞抗原Ⅰ類基因區(qū)Alu插入多態(tài)性研究

    董兆梅,姚宇峰,史磊,陶玉芬,林克勤,黃小琴,楊昭慶,褚嘉祐,史荔,DONG Zhao-mei,YAO Yu-feng,SHI Lei,TAO Yu-fen,LIN Ke-qin,HUANG Xiao-qin,YANG Zhao-qing,CHU Jia-you,SHI Li
  • 46,XY,t(13;20)整臂易位伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例

    廖亞平,張鼎
  • 山東省煙臺和威海地區(qū)漢族HLA-A、B和DRB1等位基因多態(tài)性及遺傳距離分析

    張毅,莊云龍,聶向民,劉艷,宋永紅,王光臣,朱傳福,ZHANG Yi,ZHUANG Yun-long,NIE Xiang-min,LIU Yon,SONG Yong-hong,WANG Guang-chen,ZHU Chuan-fu
  • 遺傳性并指癥一家系六例

    張穎珍
  • 1667份孕婦羊水染色體檢測結(jié)果分析

    文錦麗,曾君,林秀華,歐陽志斌,梁灼健,李啟運,朱瑩
  • 5號環(huán)狀染色體致新生兒叫綜合征一例

    吳靜,楊基龍
  • 皖南地區(qū)1009例不良孕產(chǎn)史患者的細(xì)胞遺傳學(xué)分析

    厲榮玉,湯興麗,陳京,陳其御
  • 275例出生缺陷或智力、生長發(fā)育遲緩兒童的染色體核型分析

    李南
  • X-連鎖隱性遺傳先天性運動型眼球震顫一家系

    梅妍,賀靜,雷霍,李蘇云,裴嘉紅,朱寶生
  • 染色體異常核型四例

    曾健,涂向東,叢學(xué)文,周游
  • 多發(fā)性脂囊瘤一家系12例

    方木平,張向陽,王珊珊,劉靜宇
  • 染色體整臂平衡易位兩例

    張春娟,李琳
  • 尋常型銀屑病一家系六例

    張更建,譚珺婭
  • 原發(fā)性皮膚淀粉樣變一家系五例

    戴迅毅,賴美玲,楊莉佳,李明
  • 46,XX/46,XY嵌合體一例

    陸小溦,樊衛(wèi)民,馮云,朱曉斌,劉建兵
  • 4號染色體短臂三體綜合征一例

    喻芳,周強,黃湘婷,龔肖清,任靜妮,鐘春琍
  • 48,XXYY綜合征伴inv(9)一例

    姜雨婷,杜日成,董媛,韓榮榮,劉睿智,張志宏
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