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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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《中國衛(wèi)生產(chǎn)業(yè)雜志》2015年23期

環(huán)境與健康雜志雜志2010年05期

臨床皮膚科雜志雜志2014年04期

中國高等醫(yī)學(xué)教育雜志2010年03期

《中國實用護理雜志》2013年23期

《中華血液學(xué)雜志》1999年7期

Chinese Journal of Cancer Research

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2011年2期目錄

脊髓性肌萎縮癥的SMN1基因點突變分析
瞿宇晉，都娟，李爾珍，楊艷玲，鄒麗萍，白晉麗，王紅，金煜煒，宋昉，QU 論文QQ81995535 Yu-jin，DU Juan，LI Er-zhen，YANG Yan-ling，ZOU Li-ping，BAI Jin-li，WANG Hong，JIN Yu-wei，SONG Fang
10個甲型血友病家系FⅧ基因突變分析
李汶，胡曉，高伯笛，李麓蕓，廖怡，唐雪梅，湯衛(wèi)琳，盧光琇，LI Wen，HU Xiao，GAO Bo-di，LI Lu-yun，LIAO Yi，TANG Xue-mei，TANG Wei-lin，LU Guang-xiu
信息動態(tài)
微陣列比較基因組雜交技術(shù)檢測先天性心臟畸形胎兒的隱藏基因組拷貝數(shù)變異
胡平，王艷，季修慶，林穎，李璃，周小燕，成建，馬定遠，曹荔，許爭峰，HU Ping，WANG Yan，JI Xiu-qing，LIN Ying，LI Li，ZHOU Xiao-yan，CHEN Jian，MA Ding-yuan，CAO Li，XU Zheng-feng
脊髓小腦性共濟失調(diào)12型維吾爾族一家系的基因突變及臨床特點
李海濤，雷晶，馬建華，于佳，張小寧，LI Hai-tao，LEI Jing，MA Jian-hua，YU Jia，ZHANG Xiao-ning
河南地區(qū)苯丙酮尿癥患者苯丙氨酸羥化酶基因突變研究
郭紅軍，趙振華，江淼，史惠蓉，孔祥東，Hong-jun，ZHAO Zhen-hua，JIANG Miao，SHI Hui-rong，KONG Xiang-dong
孕婦血清標(biāo)記物唐氏綜合征篩查發(fā)現(xiàn)21-三體綜合征合并十二指腸閉鎖一例
余富蔓，李巖，張秀玲，史云芳，張穎
11例中國人粘多糖貯積癥Ⅰ型輕型患者的基因突變檢測
王新寧，施惠平，張為民，邱正慶，孟巖，姚鳳霞，魏珉，WANG Xin-ning，SHI Hui-ping，ZHANG Wei-min，QIU Zheng-qing，MENG Yan，YAO Feng-xia，WEI Min
中國人圓錐角膜患者的TGFBI基因編碼區(qū)點突變及多態(tài)性的檢測和分析
管濤，麻張偉，丁世萍，GUAN Tao，MA Zhang-wei，DING Shi-ping
精子染色質(zhì)結(jié)構(gòu)異常對體外受精-胚胎移植結(jié)局的影響
谷龍杰，陳振文，盧文紅，許劍鋒，李梅，陳子江，GU Long-jie，CHEN Zhen-wen，LU Wen-hong，XU Jian-feng，LI Mei，CHEN Zi-jiang
EMILIN1基因多態(tài)性與蒙古族原發(fā)性高血壓相關(guān)性研究
米冬青，王步云，孫浩，黃小琴，陳曉晨，宗迪，于亮，史磊，楊昭慶，史荔，褚嘉祐，MI Dong-qing1，WANG Bu-yun，SUN Hao，HUANG Xiao-qin，CHEN Xiao-chen，ZONG Di，YU Liang，SHI Lei，YANG Zhao-qing，SHI Li，CHU Jia-you
修飾因子對線粒體DNA突變致聾的影響
楊愛芬，鄭靜，呂建新，管敏鑫，YANG Ai-fen，ZHENG Jing，LV Jian-xin，GUAN Min-xin
遺傳性對稱性色素異常癥二家系
張國龍，邵敏華，施和建
植入前遺傳學(xué)診斷的安全性和可靠性探討
鄭英明，金帆，ZHENG Ying-ming，JIN Fan
原發(fā)閉經(jīng)伴染色體平衡易位一例
李莉莉，劉興田，劉廣麗
雄激素受體基因新突變引起的完全型雄激素不敏感綜合征
羅福薇，吳維青，耿茜，李芳，陳武斌，甘萬霞，謝建生，LUO Fu-wei，WU Wei-qing，GENG Qian，LI Fang，CHEN Wu-bing，GAN Wan-xia，XIE Jian-sheng
46,XX,t(3;16)染色體整臂易位一例
牟海燕
基質(zhì)金屬蛋白酶9基因-1562C/T多態(tài)性與新疆維吾爾族心肌梗死的相關(guān)性研究
王磊，馬依彤，謝翔，楊毅寧，付真彥，劉芬，李曉梅，陳邦黨，WANG Lei，MA Yi-tong，XIE Xiang，YANG Yi-ning，F(xiàn)U Zhen-yan，LIU Fen，LI Xiao-mei，CHEN Bang-dang
涉及4條染色體復(fù)雜易位核型一例
周海燕，符永葉，耿金花，劉鵬
Toll樣受體9基因啟動子單核苷酸多態(tài)性與兒童變應(yīng)性哮喘的相關(guān)性
錢旭波，吳穎，曹淑彥，蔡曉紅，俞晨藝，宣妙燕，曹順順，李秀翠，QIAN Xu-bo，WU Ying，CAO Shu-yan，CAI Xiao-hong，YU Chen-yi，XUAN Miao-yan，CAO Shun-shun，LI Xiu-cui
評價多重連接探針擴增法診斷染色體22q11.2微缺失結(jié)果研究
鄧建英，張澤偉，李建華，朱宇寧，楊建濱，高展，應(yīng)力陽，DENG Jian-ying，ZHANG Ze-wei，LI Jian-hua，ZHU Yu-ning，YANG Jian-bin，GAO Zhan，YING Li-yang
3號染色體短臂遠端缺失一例
鄧代千，孫凱，王春濤，姜明
中國南方婦女AhR和ARNT基因多態(tài)性與子宮內(nèi)膜異位癥的相關(guān)性
王玉鳳，宗利麗，趙欣，毛婷，付永貴，曾俊，饒興薔，WANG Yu-feng，ZONG Li-li，ZHAO Xin，MAO Ting，F(xiàn)U Yong-gui，ZENG Jun，RAO Xing-qiang
應(yīng)用多重連接依賴式探針擴增技術(shù)快速高通量診斷胎兒染色體非整倍體異常
唐少華，毛義建，陳向南，徐雪琴，謝番妮，吳昊，李煥錚，呂建新，TANG Shao-hua，MAO Yi-jian，CHEN Xiang-nan，XU Xue-qing，XIE Fan-ni，WU Hao，LI Huan-zheng，LV Jian-xin
C3基因單核苷酸多態(tài)性與成人哮喘易感性的相關(guān)性研究
譚家余，李粉霞，吳東，羅雅玲，楊學(xué)習(xí)，TAN Jia-yu，LI Fen-xia，WU Dong，LUO Ya-ling，YANG Xue-xi
兒茶酚-O-甲基轉(zhuǎn)移酶基因單核苷酸多態(tài)性位點與精神分裂癥的關(guān)聯(lián)研究
孔凡芝，彭志珍，蔣廷云，洪曉虹，KONG Fan-zhi，PENG Zhi-zhen，JIANG Ting-yun，HONG Xiao-hong
多重鏈接探針擴增技術(shù)在染色體非整倍體畸變診斷中的應(yīng)用
羅世強，范新萍，蔡稔，肖白，唐寧，王立榮，楊芳華，梁昕，劉敬忠，LUO Shi-qiang，F(xiàn)AN Xin-ping，CAI Ren，XIAO Bai，TANG Ning，WANG Li-rong，YANG Fang-hua，LIANG Xin，LIU Jing-zhong
羊水衍生X染色體的細胞與分子遺傳學(xué)分析
羅玉琴，錢羽力，張艷，朱宇寧，徐晨明，呂時銘，LUO Yu-qin，QIAN Yu-li，ZHANG Yan，ZHU Yu-ning，XU Chen-ming，LV Shi-ming
染色體核型異常一家系三例
向萍霞，劉翎，胡唏江
雙色雙融合與額外信號探針在BCR/ABL融合基因檢測中的比較及其意義
杜慶華，應(yīng)逸，陳曉燕，李慶山，王順清，莫文健，DU Qing-hua，YING Yi，CHEN Xiao-yan，LI Qing-shan，WANG Shun-qing，MO Wen-jian
依托人口和計劃生育體系建立地中海貧血群體干預(yù)模式的實踐與體會
馮善偉，辜俊梅，李華，黃貴甜，張東木，陳桂蘭，屈艷霞，唐盈，江帆，唐林國，吳偉雄，F(xiàn)ENG Shan-wei，GU Jun-mei，LI Hua，HUANG Gui-tian，ZHANG Dong-mu，CHEN Gui-lan，QU Yan-xia，TANG Ying，JIANG Fan，TANG Lin-guo，WU Wei-xiong
45,XY,der(1)t(1;22),t(13;14),-22核型一例
吳慶華，魯寧，江淼，魏振玲，孔祥東，史惠蓉
貴州黔東南地區(qū)侗族人群RHD基因合子型檢測
黃吉娥，叢碩，曾小菁，楊芳，肖林生，HUANG Ji-e，CONG Shuo，ZENG Xiao-jing，YANG Fang，XIAO Lin-sheng
Investigator Argus X-12擴增體系在廣東漢族人群的遺傳多態(tài)性
曾祥培，任崢，陳文靜，吳小潔，童大躍，孫宏鈺，ZENG Xiang-pei，REN Zheng，CHEN Wen-jing，WU Xiao-jie，TONG Da-yue，SUN Hong-yu
Ehlers-Danlos綜合征一家系
賈頤舫，張愛東，楊丹彤，蓋凌，張美華，張艷萍，許觀照，吳愛華
46例侵犯骨髓的外周T細胞淋巴瘤的染色體分析及其臨床意義
安剛，李承文，史麗慧，易樹華，趙耀中，齊軍元，鄒德慧，邱錄貴
應(yīng)用微陣列比較基因組雜交技術(shù)產(chǎn)前診斷DiGeorge綜合征一例
廖燦，符芳，楊昕，張亮，蔡斌
超聲檢查在妊娠中期預(yù)測胎兒染色體異常的價值
潘玉萍，蔡愛露，李嶺，喬寵，關(guān)洪波，王麗芝，王岳平，解麗梅，王曉光，王冰

脊髓性肌萎縮癥的SMN1基因點突變分析

10個甲型血友病家系FⅧ基因突變分析

信息動態(tài)

微陣列比較基因組雜交技術(shù)檢測先天性心臟畸形胎兒的隱藏基因組拷貝數(shù)變異

脊髓小腦性共濟失調(diào)12型維吾爾族一家系的基因突變及臨床特點

河南地區(qū)苯丙酮尿癥患者苯丙氨酸羥化酶基因突變研究

孕婦血清標(biāo)記物唐氏綜合征篩查發(fā)現(xiàn)21-三體綜合征合并十二指腸閉鎖一例

11例中國人粘多糖貯積癥Ⅰ型輕型患者的基因突變檢測

中國人圓錐角膜患者的TGFBI基因編碼區(qū)點突變及多態(tài)性的檢測和分析

精子染色質(zhì)結(jié)構(gòu)異常對體外受精-胚胎移植結(jié)局的影響

EMILIN1基因多態(tài)性與蒙古族原發(fā)性高血壓相關(guān)性研究

修飾因子對線粒體DNA突變致聾的影響

遺傳性對稱性色素異常癥二家系

植入前遺傳學(xué)診斷的安全性和可靠性探討

原發(fā)閉經(jīng)伴染色體平衡易位一例

雄激素受體基因新突變引起的完全型雄激素不敏感綜合征

46,XX,t(3;16)染色體整臂易位一例

基質(zhì)金屬蛋白酶9基因-1562C/T多態(tài)性與新疆維吾爾族心肌梗死的相關(guān)性研究

涉及4條染色體復(fù)雜易位核型一例

Toll樣受體9基因啟動子單核苷酸多態(tài)性與兒童變應(yīng)性哮喘的相關(guān)性

評價多重連接探針擴增法診斷染色體22q11.2微缺失結(jié)果研究

3號染色體短臂遠端缺失一例

中國南方婦女AhR和ARNT基因多態(tài)性與子宮內(nèi)膜異位癥的相關(guān)性

應(yīng)用多重連接依賴式探針擴增技術(shù)快速高通量診斷胎兒染色體非整倍體異常

C3基因單核苷酸多態(tài)性與成人哮喘易感性的相關(guān)性研究

兒茶酚-O-甲基轉(zhuǎn)移酶基因單核苷酸多態(tài)性位點與精神分裂癥的關(guān)聯(lián)研究

多重鏈接探針擴增技術(shù)在染色體非整倍體畸變診斷中的應(yīng)用

羊水衍生X染色體的細胞與分子遺傳學(xué)分析

染色體核型異常一家系三例

雙色雙融合與額外信號探針在BCR/ABL融合基因檢測中的比較及其意義

依托人口和計劃生育體系建立地中海貧血群體干預(yù)模式的實踐與體會

45,XY,der(1)t(1;22),t(13;14),-22核型一例

貴州黔東南地區(qū)侗族人群RHD基因合子型檢測

Investigator Argus X-12擴增體系在廣東漢族人群的遺傳多態(tài)性

Ehlers-Danlos綜合征一家系

46例侵犯骨髓的外周T細胞淋巴瘤的染色體分析及其臨床意義

應(yīng)用微陣列比較基因組雜交技術(shù)產(chǎn)前診斷DiGeorge綜合征一例

超聲檢查在妊娠中期預(yù)測胎兒染色體異常的價值