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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志
中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041


《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2009年5期目錄

  • 甲基丙二酸血癥患兒MUT基因突變分析

    王斐，韓連書，葉軍，邱文娟，張雅芬，高曉嵐，王瑜，楊艷玲，顧學(xué)范，WANG Fei，HAN Lian-shu，YE Jun，QIU Wen-juan，ZHANG Ya-fen，GAO Xiao-lan，WANG Yu，YANG Yan-ling，GU Xue-fan

  • 平衡易位攜帶者生育異常核型患兒一例

    馮麗云，楊晶

  • 腦結(jié)構(gòu)形態(tài)學(xué)改變是精神分裂癥的遺傳內(nèi)表型

    黃朝華，鄧偉，陳壯飛，李名立，呂粟，蔣莉君，崔立謙，王強(qiáng)，馬小紅，劉協(xié)和，龔啟勇，李濤，HUANG Chao-hua，DENG Wei，CHEN Zhuang-fei，LI Ming-li，LU Su，JIANG Li-jun，CUI Li-gian，WANG Qiang，MA Xiao-hong，LIU Xie-he，GONG Qi-yong，LI Tao

  • 消息

  • Angelman綜合征的遺傳學(xué)診斷

    劉立軍，白晉麗，瞿宇晉，金煜煒，王紅，宋昉，LIU Li-jun，BAI Jin-li，QU Yu-jin，JIN Yu-wei，WANG Hong，SONG Fang

  • 家族性高甘油三酯血癥家系的候選基因位點連鎖分析

    唐新，林嬰，劉兵，馬誓，楊洋，楊正林，TANG Xin，LIN Ying，LIU Bing，MA Shi，YANG Yang，YANG Zheng-lin

  • 平衡易位攜帶者生育智力低下兒一例

    王瑞麗，王成東，牟倩，孫靜華，王敬先

  • 12例多種羧化酶缺乏癥的基因突變分析

    王彤，葉軍，韓連書，邱文娟，張惠文，張雅芬，高曉嵐，王瑜，顧學(xué)范，WANG Tong，YE Jun，HAN Lian-shu，QIU Wen-juan，ZHANG Hui-wen，ZHANG Ya-fen，GAO Xiao-lan，WANG Yu，GU Xuefan

  • 罕見染色體平衡易位兩例

    馬紅英，韋華，王瑞瑜，林美娜，黃慧珊，李焱文

  • Angelman綜合征的診斷及其產(chǎn)前診斷

    王輝林，梁德生，夏艷，夏純，鄔玲仟，WANG Hui-lin，LIANG De-sheng，XIA Yan，XIA Chun，WU Ling-qian

  • 在中國人先天性厚甲癥Ⅰ型患者中檢測出兩種KRT6A基因突變

    白轉(zhuǎn)麗，馮義國，譚升順，康瑞花，王新陽，賀大林，BAI Zhuan-li，F(xiàn)ENG Yi-guo，TAN Sheng-shun，KANG Rui-hua，WANG Xin-yang，HE Da-lin

  • 假雙著絲粒X染色體伴原發(fā)性閉經(jīng)一例

    馮治，李新樂，韋振邦

  • 應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)技術(shù)快速檢測中國耳聾人群基因突變熱點

    趙娟，鄔玲仟，馮永，胡浩，潘乾，熊樂琴，梁德生，ZHAO Juan，WU Ling-qian，F(xiàn)ENG Yong，HU Hao，PAN Qian，XIONG Le-qin，LIANG De-sheng

  • 小干擾RNA敲低Dicer對人腦膠質(zhì)瘤細(xì)胞生物學(xué)特征的影響

    張安玲，康春生，韓磊，王廣秀，賈志凡，浦佩玉，ZHANG An-ling，KANG Chun-sheng，HAN Lei，WANG Guang-xiu，JIA Zhi-fan，PU Pei-yu

  • 慢病毒介導(dǎo)的靶向骨橋蛋白的siRNA對人腦膠質(zhì)瘤細(xì)胞侵襲和凋亡的影響

    顏偉，錢春發(fā)，石磊，錢進(jìn)，傅震，劉寧，魯艾林，尤永平，YAN Wei，QIAN Chun-fa，SHI Lei，QIAN Jin，F(xiàn)U Zhen，LIU Ning，LU Ai-lin，YOU Yong-ping

  • 熒光原位雜交技術(shù)在復(fù)雜染色體異常產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用

    沈艷艷，李健，孔輝，吳慧南，吳瓊，葛運生，黃新力，周裕林，SHEN Yan-yan，LI Jian，KONG Hui，WU Hui-nan，WU Qiong，GE Yun-sheng，HUANG Xin-li，ZHOU Yu-lin

  • 年齡相關(guān)性黃斑變性的分子遺傳流行病學(xué)研究進(jìn)展

    李娟，胡永華，LI Juan，HU Yong-hua

  • 一個遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不全家系的分子遺傳研究

    屈二軍，張紅波，陳蘭英，谷令彪，QU Er-jun，ZHANG Hong-bo，CHEN Lan-ying，GU Ling-biao

  • 中國人von Hippel- 論文QQ81995535 Lindau病家系致病基因大片段缺失研究

    張進(jìn)，陳海戈，薛蔚，周立新，黃翼然，ZHANG Jin，CHEN Hai-ge，XUE Wei，ZHOU Li-xin，HUANG Yi-ran

  • 一個先天性無虹膜合并白內(nèi)障家系PAX6基因突變研究

    林嬰，黎靜，楊洋，楊季云，張本，唐新，劉曉琦，魯芳，楊正林，LIN Ying，LI Jing，YANG Yang，YANG Ji-yun，ZHANG Ben，TANG Xin，LIU Xiao-qi，LU Fang，YANG Zheng-lin

  • 嵌合型13-三體綜合征伴多發(fā)畸形新生兒一例

    劉春嵐，李運星，魏萍，汪雪雁

  • 一個先天性無虹膜家系PAX6基因突變研究

    王犁明，應(yīng)銘，王霞，王玉川，郝朋，李寧東，WANG Li-ming，YING Ming，WANG Xia，WANG Yu-chuan，HAO Peng，LI Ning-dong

  • 染色體t(14;15)羅伯遜易位一家系兩例

    胡方方，韓從輝，王一波，郝林，顧娟，黃勇，梁志元，惠紅霞

  • 七個非綜合征型耳聾家系患者的mtDNA A1555G突變性質(zhì)與特點

    歐啟水，程祖建，楊濱，江凌，陳靜，OU Qi-shui，CHENG Zu-jian，YANG Bin，JIANG Lin，CHEN Jing

  • 鑲邊空泡遠(yuǎn)端肌病一家系

    王繼明，倪世秋

  • 正常中國人及肥胖患者解偶聯(lián)蛋白1基因-3826 A/G多態(tài)性的研究

    沈哲旎，王曉蘇，白懷，范平，劉瑞，劉宇，劉秉文，SHEN Zhe-ni，WANG Xiao-su，BAI Huai，F(xiàn)AN Ping，LIU Rui，LIU Yu，LIU Bing-wen

  • t(1;20)攜帶者生育1q部分三體患兒一例

    劉翎，向萍霞，胡晞江，姚婷

  • 五例樣本HLA-C基因測序分型中等位基因丟失及其原因分析

    曾健強(qiáng)，徐筠娉，王大明，鄒紅巖，鄧志輝，楊寶成，ZENG Jian-qiang，XU Yun-ping，WANG Da-ming，ZOU Hong-yan，DENG Zhi-hui，YANG Bao-cheng

  • 新生復(fù)雜染色體重排一例

    張艷亮，戴勇，涂植光，李啟運，曾君，林繡華，張麗，劉士龍，歐陽志斌

  • 家族性常染色體隱性遺傳早發(fā)性帕金森綜合征ATP13A2基因突變研究

    何丹，郭紀(jì)鋒，王磊，肖智權(quán)，聶利珞，張學(xué)偉，唐北沙，HE Dan，GUO Ji-feng，WANG Lei，XIAO Zhi-quan，NIE Li-luo，ZHANG Xue-wei，TANG Bei-sha

  • 46,XY,t(3;8;20),inv(18),16qh~+伴反復(fù)流產(chǎn)一例

    王朝祥，關(guān)長吉

  • 腫瘤壞死因子α基因啟動子區(qū)域-1031T/C多態(tài)與不穩(wěn)定性心絞痛的相關(guān)性

    劉艷，金瑋，陸林，陳秋靜，沈衛(wèi)峰，LIU Yan，JIN Wei，LU Lin，CHEN Qiu-jing，SHEN Wei-feng

  • 5-羥色胺轉(zhuǎn)運體基因多態(tài)性與支氣管哮喘及抑郁癥易感性的研究

    王嵐，莫祖聰，汪彥，姬郁林，WANG Lan，MO Zu-cong，WANG Yan，JI Yu-lin

  • 九個非DNA聯(lián)合索引系統(tǒng)核心短串聯(lián)重復(fù)序列基因座在廣東漢族人群的遺傳多態(tài)性

    張晉湘，薛天羽，李海霞，孫宏鈺，成建定，ZHANG Jin-xiang，XUE Tian-yu，LI Hai-xia，SUN Hong-yu，CHENG Jian-ding

  • 染色體異常患兒一例

    常虹，袁兆紅，辛美云，董海新

  • 中國朝鮮族六個基因座遺傳多態(tài)性

    張永吉，李哲，徐京男，張美花，韓松瑛，ZHANG Yong-ji，LI Zhe，XU Jing-nan，ZHANG Mei-hua，HAN Song-ying

  • 伴22三體急性髓系白血病的inv(16)FISH研究

    白淑瀟，薛永權(quán)，潘金蘭，吳亞芳，沈娟，王勇，張俊，仇惠英

  • 染色體核型異常14例

    張穎，朱海燕

  • 15q部分三體一例

    楊曉，王蔚，馬寧，彭薇，王艷，朱麗娜，劉欣，王春枝

  • 男性染色體異常核型四例

    涂向東，曾健，王志紅，叢學(xué)文，董荔紅

  • 3號環(huán)狀染色體綜合征一例

    王紅英，薛永權(quán)，何亞香，張俊，吳亞芳，丁云芳

  • 高齡孕婦的產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷

    陳雪嬌，鄭瑞琳，干靈紅，戴美珍，章鴦，章衛(wèi)國，劉佳媚

  • 慢性粒細(xì)胞性白血病一例

    陳亞軍，賈紅艷，肖昱，李洪波

  • 常染色體隱性遺傳的遺傳性痙攣性截癱一家系

    車峰遠(yuǎn)，王貴賓，高佩虹，劉世國，馬旭

  • 79例原發(fā)閉經(jīng)患者的染色體核型分析

    陳武斌，張華坤，羅福薇，耿茜，甘萬霞，李芳，古艷，謝建生

  • 11種染色體畸變的臨床表現(xiàn)與細(xì)胞遺傳學(xué)分析

    姚娟，張甦，沈國松，盧寶庭

  • 染色體平衡易位核型10例

    管立學(xué)，高麗，李海波，王敬先，王瑞麗

  • 假肥大型肌營養(yǎng)不良癥一家系

    孫海峰，金翠香，宋義燕，朱紅

  • 270例發(fā)育遲緩、智力低下、矮小患兒染色體核型分析

    葛穎

  • 染色體異常核型兩家系五例

    李琳，孫培玉
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