本病系胚胎在發(fā)育期間受到內(nèi)在或外界因素阻擾，亦可能由于基因突變（可能有家庭史)引起副中腎管發(fā)育異常所致。以正常女性染色體核型，全身生長及女性第二性征發(fā)育正常，外陰正常，陰道缺失，子宮發(fā)育（僅有雙角殘余)，輸卵管細小，卵巢發(fā)育及功能正常常為特征的Rokitansky-Kustner-Hauser綜合征病人為最多見。睪丸女性化（雄激素不敏感綜合征)病人較為少見。很少數(shù)為真性兩性畸形或性腺發(fā)育不全者。
絕大多數(shù)先天性墻角陰道病人在正常陰道口部位僅有完全閉鎖的陰道前庭粘膜，無陰道痕跡。亦有部分病人在陰道前庭部有淺淺的凹陷，個別具有短于3cm的盲端陰道。常同時伴有無畸形，在正常子宮們置僅見到輕度增厚的條案狀組織，位于闊韌帶中間。約有1/10病人可有部分子宮體發(fā)育，且有功能性子宮內(nèi)膜，青春期后由于經(jīng)血潴留，出現(xiàn)周期性腹痛，無月經(jīng)或直至婚后因性交困難就診檢查而發(fā)現(xiàn)�！�
先天性無陰道的處理原則，就是重建陰道。人工陰道成形方法多種多樣，有非手術(shù)療法，即應(yīng)用頂壓的手段，逐漸把正常陰道位置上的閉鎖的前庭粘膜沿陰道軸方向向頭側(cè)端推進，形成一人工腔穴。這一方法需要治療時間長，形成的人工陰道短。如果組織彈性差，難以成功，現(xiàn)已基本廢棄，很少采用。手術(shù)療法主要是在尿道膀胱與直腸之間分離，形成一個人工腔道，應(yīng)用不同的方法尋找一個適當?shù)那谎▌?chuàng)面覆蓋物，重建陰道。往年應(yīng)用病人自身中厚游離皮片移植法最多，但術(shù)后需要長時間應(yīng)用硬質(zhì)陰道模具擴張人工陰道，防止移植皮片覆蓋的人工腔穴攣縮，增加病人痛苦給工佬、生活帶來極大不便。而且，皮膚與粘膜組織特性差異太大，亦不符合生理要求為其最大缺點。利用陰唇皮瓣陰道成形，破壞正常外陰形態(tài)，常為病人所拒絕。利用乙狀結(jié)腸或回腸腸段再造，增加手術(shù)復(fù)雜性。利用羊膜或盆腔腹膜覆蓋亦有其自身的缺點。因此，方法雖多，但至今還無非常理想的成形手術(shù)，主要應(yīng)根據(jù)病人外陰局部解剖及其他臨床具體情況進行抉擇。近年隨著顯微外科手術(shù)的進展，已有應(yīng)用帶血管的肌皮瓣覆蓋腔穴，為此項手術(shù)開辟了新途徑，其利弊還需要推廣后始能得出結(jié)論。
嚴重副中腎管發(fā)育異常時，常有腎旋轉(zhuǎn)不全，腎臟低移，或移至盆腔，形成盆腔腎、馬蹄腎、越界性腎異位（兩腎位于身體同側(cè))、腎缺如、腎功能不全等泌尿道畸形。文獻報告，在RKH綜合征中，腎畸形占30%以上。因此，對先天性無陰道病例施行陰道成形術(shù)時，在術(shù)前均應(yīng)作靜脈腎盂造影，警惕有上述畸形存在，避免手術(shù)損傷。此外，本病患者還伴有骨骼畸形者，約占10%左右，以脊柱裂，骶椎隱裂，椎融合及脊柱不分節(jié)等。
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絕大多數(shù)先天性墻角陰道病人在正常陰道口部位僅有完全閉鎖的陰道前庭粘膜，無陰道痕跡。亦有部分病人在陰道前庭部有淺淺的凹陷，個別具有短于3cm的盲端陰道。常同時伴有無畸形，在正常子宮們置僅見到輕度增厚的條案狀組織，位于闊韌帶中間。約有1/10病人可有部分子宮體發(fā)育，且有功能性子宮內(nèi)膜，青春期后由于經(jīng)血潴留，出現(xiàn)周期性腹痛，無月經(jīng)或直至婚后因性交困難就診檢查而發(fā)現(xiàn)。
