本病是指血清IgA低于0.05g/L，而IgG和IgM含量正常；它是免疫缺陷中最常見的類型。在群體中掃病率約為1/700。本癥多為散發(fā)，部分家族性，且累及數代人。對我國不同地區(qū)6個民族的流行病學調查，顯示本病有民族和地區(qū)差異。Α重鏈編碼結構基因異�？赡懿皇侵饕∫颍辉贐細胞分化早期IgA生成B細胞成熟停滯或IgA特異性抑制T細胞被活化，致使B細胞成熟受阻可能是致病原因。
多數不需治療。如有呼吸道感染、胃腸道癥狀、過敏反應和自身免疫疾病應進行相應處理。γ球蛋白制劑僅含微量IgA，故不能選擇性地替代IgA；另外，IgA由粘膜表面局部產生，全身給予IgA未必能到達預期的作用部位，且重復輸入容易發(fā)生過敏反應。因此，一般不用γ球蛋白治療。僅在有嚴重感染和同時伴有IgG2缺乏的情況下，應用這種制劑才有效。少數IgA缺乏癥能自發(fā)緩解。
多數病人無癥狀，偶爾于檢查時發(fā)現。其他病例常有程度不同的鼻竇與呼吸道感染；如發(fā)生支氣管哮喘一般較重。有些病人有胃腸道癥狀，如慢性腹瀉、吸收不良綜合征和腸道絨毛萎縮。感染賈第氏鞭毛蟲不多見。由于胃腸道及呼吸道不分泌IgA，容易發(fā)生過敏反應。此外，類風濕性關節(jié)炎、系統性紅斑狼瘡、甲狀朱炎與惡性貧血等自由免疫病發(fā)率增高。
血清與外分泌IgA水平顯著降低；少數病人IgE和IgG2也減低。由于IgG2能對某些多糖類抗原產生較多的抗體，故這些病人容易反復發(fā)生鼻竇和肺部感染，甚至引致阻塞性肺疾病。然而，循環(huán)中IgA生成B細胞數并不低。本癥病人接觸血漿IgA或γ球蛋白后，會產生抗IgA抗體，以后如再輸血或接觸球蛋白便引起過敏反應。此外，本癥病人還會產生抗甲狀腺球蛋白、胃壁細胞、平滑肌、膠原和食物抗原的抗體。抗牛血清蛋白抗體的陽性率也增高，如采用牛抗血清檢測IgA會掩蓋IgA缺乏。因此，宜改用其他抗血清（如兔)進行測定，比較可靠。
