住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)內(nèi)容與標準(試行)
醫(yī)學(xué)遺傳科培訓(xùn)細則
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合的交叉學(xué)科,主要研究人類(包括個體和群體)病理性狀的遺傳規(guī)律及其物質(zhì)基礎(chǔ).通過研究人類疾病的發(fā)生發(fā)展與遺傳因素的關(guān)系,提供遺傳病和遺傳相關(guān)疾病的診斷、治療和預(yù)防的方法,從而為人類健康作出貢獻.醫(yī)學(xué)遺傳科醫(yī)師為患有遺傳病或遺傳相關(guān)疾病的患者及其高風(fēng)險人群提供綜合診斷、處置、治療、風(fēng)險評估和遺傳咨詢服務(wù).
一、培訓(xùn)目標
為住院醫(yī)師提供正規(guī)的教育和臨床經(jīng)驗,使之能對臨床常見病準確采集病史、規(guī)范體格檢查、規(guī)范書寫病歷,熟悉各輪轉(zhuǎn)科室診療常規(guī)(包括診療技術(shù))和臨床路徑,基本掌握常見疾病的診斷和處理.掌握一般生物學(xué)、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和生物信息學(xué)的基本知識和常見細胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)和生化遺傳學(xué)的方法,能夠獨立運用這些知識對臨床常見遺傳病患者及家系完整準確的采集病史,系統(tǒng)的遺傳學(xué)體格檢查,恰當?shù)倪x擇輔助診斷方法,并結(jié)合最新的科學(xué)研究證據(jù)作出診斷,向患者解釋檢測結(jié)果,給出遺傳咨詢意見,并制定合適的治療方案.同時使住院醫(yī)師具有良好的職業(yè)道德和人際溝通能力,并在臨床實踐中不斷提高自己的綜合素質(zhì).
二、培訓(xùn)方法
采取在醫(yī)學(xué)遺傳科(國內(nèi)其業(yè)務(wù)范圍分布在不同的科室,由遺傳優(yōu)生科、母胎醫(yī)學(xué)科、兒科遺傳病專業(yè)、婦產(chǎn)科優(yōu)生咨詢門診及產(chǎn)前診斷中心等多部門組成)、遺傳實驗室及其他相關(guān)科室輪轉(zhuǎn)學(xué)習(xí),以及參與遺傳學(xué)基礎(chǔ)知識講座、學(xué)術(shù)報告等形式進行.通過管理病人、參加門診工作和各種教學(xué)活動,完成規(guī)定數(shù)量的病種和基本技能操作;認真填寫«住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)登記手冊»;規(guī)范書寫病歷;低年資住院醫(yī)師參與見習(xí)/實習(xí)醫(yī)生的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)科臨床教學(xué)工作,高年資醫(yī)師指導(dǎo)低年資醫(yī)師.培訓(xùn)內(nèi)容和難度逐年遞增.
(一)第一階段(綜合臨床能力的培訓(xùn))
在與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)相關(guān)的臨床科室輪轉(zhuǎn),要求在兒科、神經(jīng)內(nèi)科輪轉(zhuǎn)２個月,呼吸內(nèi)科、消化內(nèi)科、心內(nèi)科、婦產(chǎn)科各輪轉(zhuǎn)１個月,超聲醫(yī)學(xué)科、放射科各輪轉(zhuǎn)半個月,在其他科室如內(nèi)分泌科、血液內(nèi)科、骨科、耳鼻喉科、皮膚科、眼科、泌尿外科、心胸外科、腎臟內(nèi)科等選擇２個科室各輪轉(zhuǎn)１個月,總輪轉(zhuǎn)時間為１１個月.輪轉(zhuǎn)結(jié)束后要求住院醫(yī)師能獨立處置輪轉(zhuǎn)科室的常見病,能參與危重病人搶救和疑難病例討論.若培訓(xùn)單位為遺傳�？漆t(yī)院,第１年的輪轉(zhuǎn)應(yīng)在具有住院醫(yī)師培訓(xùn)資格的三級甲等綜合醫(yī)院進行.
(二)第二階段(醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識和技能的基礎(chǔ)培訓(xùn))
本階段主要在醫(yī)學(xué)遺傳科及相關(guān)實驗室輪轉(zhuǎn),要求在細胞遺傳實驗室輪轉(zhuǎn)３個月(包括FISH),分子遺傳實驗室輪轉(zhuǎn)２個月(包括芯片),生化遺傳實驗室輪轉(zhuǎn)２個月(與遺傳代謝病相關(guān)),在這７個月中穿插進行醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)理論知識的講授;醫(yī)學(xué)遺傳科輪轉(zhuǎn)４個月(主要在遺傳咨詢門診).輪轉(zhuǎn)結(jié)束后要求住院醫(yī)師的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)理論知識得到很大程度的鞏固和提高;熟悉遺傳實驗室常見檢測技術(shù)的原理、流程及結(jié)果判讀,能熟練地對診斷報告進行遺傳咨詢;掌握一些醫(yī)學(xué)遺傳科門診常見病種,能在臨床實踐中較靈活地運用遺傳學(xué)基本理論知識.
1.專業(yè)理論知識學(xué)習(xí)醫(yī),學(xué).全在.線搜集.整理 zxtf.net.cn
鞏固在校期間已學(xué)過的理論基礎(chǔ),通讀國內(nèi)外出版的有關(guān)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專著２~３本,閱讀國內(nèi)外醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志,認真參加科內(nèi)組織的業(yè)務(wù)學(xué)習(xí)與講座,鼓勵參與學(xué)術(shù)活動,使住院醫(yī)師具備以下專業(yè)知識:生化遺傳學(xué)、細胞遺傳學(xué)、孟德爾遺傳和非孟德爾遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、群體與數(shù)量遺傳學(xué)等.
2.臨床技能訓(xùn)練
在醫(yī)學(xué)遺傳科門診、臨床細胞遺傳實驗室、臨床生化遺傳實驗室和臨床分子遺傳實驗室輪轉(zhuǎn),培訓(xùn)醫(yī)學(xué)遺傳科基本臨床技能,包括完整的病史采集、系統(tǒng)的遺傳學(xué)體格檢查,合理的輔助檢查,完整準確的病歷書寫、譜系圖繪制,能夠處置常見遺傳病并給出恰當?shù)倪z傳咨詢意見等;熟悉常用遺傳檢測方法學(xué)原理,具備解釋細胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、遺傳代謝常見檢測結(jié)果的能力,為后期培養(yǎng)奠定基礎(chǔ).
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