三、培訓(xùn)內(nèi)容與要求
(一)第一階段(相關(guān)臨床科室輪轉(zhuǎn),11個月)
1 輪轉(zhuǎn)目的
掌握:臨床基本技能;各科常見疾病的診斷及治療原則;各科基本的操作技能.
熟悉:各科一些遺傳性或先天性疾病(如先天性畸形、進行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、魚鱗病、遺傳性小腦共濟失調(diào)、成骨不全、視網(wǎng)膜色素變性、苯丙酮尿癥、血友病、G6PD缺乏癥、遺傳性耳聾等)的診斷與治療常規(guī);熟悉各科常用醫(yī)學(xué)儀器或器械的使用.
其他方面:培養(yǎng)系統(tǒng)的醫(yī)療經(jīng)驗和全局觀念,能給患者提供最佳的醫(yī)療方案.培養(yǎng)良好的職業(yè)道德和人際溝通能力.
2 基本要求
(1)病種及例數(shù)要求
①必選輪轉(zhuǎn)科室的病種和例數(shù).
②可選輪轉(zhuǎn)科室病種及例數(shù).
(2)基本技能要求
掌握:病史采集、體格檢查和危重病人搶救等基本技能;臨床常用輔助檢查的結(jié)果判讀;以上疾病的治療常規(guī);常見疾病的診治常規(guī);常規(guī)診治操作技術(shù),如基本的穿刺技術(shù)、換藥術(shù)等.
熟悉:各科常用儀器或設(shè)備的使用;臨床常用藥物的使用原則.
(二)第二階段(11個月)
1 專業(yè)理論知識學(xué)習(xí)(穿插在遺傳實驗室輪轉(zhuǎn)的7個月中,要求理論課時不少于100課時)
(1)輪轉(zhuǎn)目的:通過集中理論授課、個人自學(xué)等方式掌握遺傳學(xué)的基本原理.
(2)基本要求
掌握:生物學(xué)和遺傳學(xué)基本原理,包括遺傳基礎(chǔ)、染色體和基因結(jié)構(gòu)及功能、群體遺傳學(xué)、突變與遺傳、單基因病、細胞遺傳學(xué)、生化遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、基因與環(huán)境的相互作用、產(chǎn)前診斷、腫瘤遺傳學(xué)、遺傳篩查、遺傳咨詢等.
2 遺傳學(xué)實驗室(7個月)
(1)輪轉(zhuǎn)目的:通過在細胞遺傳學(xué)實驗室3個月、分子遺傳學(xué)實驗室2個月、生化遺傳學(xué)實驗室2個月輪轉(zhuǎn),熟悉遺傳常用檢查方法學(xué)原理,具備解釋臨床細胞遺傳學(xué)、臨床分子遺傳學(xué)、臨床生化遺傳學(xué)常見檢測結(jié)果的能力.
(2)基本要求
①住院醫(yī)師經(jīng)生化遺傳學(xué)實驗室2個月輪轉(zhuǎn)后,須具備以下能力:解釋�；鈮A檢測結(jié)果的能力;解釋酶活性檢測結(jié)果的能力;解釋血漿氨基酸、尿有機酸等檢測結(jié)果的能力;熟悉生化遺傳實驗室各項檢測技術(shù).
②住院醫(yī)師經(jīng)細胞遺傳學(xué)實驗室3個月輪轉(zhuǎn)后,應(yīng)該具備以下能力:解釋 G顯帶染色體核型分析結(jié)果,間期核、中期核細胞熒光原位雜交(FISH)檢測結(jié)果的能力;解釋染色體拷貝數(shù)變異結(jié)果的能力;熟悉細胞遺傳實驗室各項檢測技術(shù).
③住院醫(yī)師經(jīng)分子遺傳學(xué)實驗室2個月輪轉(zhuǎn)后,應(yīng)該具備以下能力:獲得檢驗質(zhì)量控制方面的經(jīng)驗;解釋已知突變檢測結(jié)果(包括驗證已知突變的方法)的能力;解釋新發(fā)突變檢測結(jié)果(包括新發(fā)突變致病性認定的方法)的能力;解釋拷貝數(shù)變異(包括驗證拷貝數(shù)缺失、重復(fù)和其他拷貝數(shù)變異或基因表達變異的方法)的能力;熟悉分子遺傳實驗室各項檢測技術(shù).
在遺傳學(xué)實驗室輪轉(zhuǎn)期間不能給住院醫(yī)師分配臨床任務(wù),住院醫(yī)師必須參加實驗室日常工作會議,同時也要在其他臨床病例討論中參與討論實驗數(shù)據(jù).
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