2012年度浙江省普通內科醫(yī)學副高級職稱考試資料—原發(fā)性醛固酮增多癥(三)
第十四章 原發(fā)性醛固酮增多癥
【診斷與病因診斷】
高血壓及低血鉀的患者，血漿及尿醛固酮高，而血漿。腎素活性、血管緊張素Ⅱ降低，螺內酯能糾正電解質代謝紊亂并降低高血壓，則診斷可成立。須進一步明確病因，主要鑒別醛固酮瘤及特發(fā)性原醛癥，也需考慮少見的病因。醛固酮瘤一般較特醛癥者為重，低血鉀、堿中毒更為明顯，血、尿醛固酮更高。
（一)動態(tài)試驗（主要用于鑒別醛固酮瘤與特醛癥)
上午直立位前后血漿醛固酮濃度變化：正常人在隔夜臥床，上午8時測血漿醛固酮，繼而保持臥位到中午12時，血漿醛固酮濃度下降，和血漿ACTH、皮質醇濃度的下降相一致；如取立位時，則血漿醛固酮上升，這是由于站立后腎素-血管緊張素升高的作用超過ACTH的影響。特醛癥患者在上午8時至12時取立位時血漿醛固酮上升明顯，并超過正常人，主要由于患者站立后血漿腎素有輕度升高，加上此型對血管緊張素的敏感性增強所致；zxtf.net.cn醛固酮瘤患者在此條件下，血漿醛固酮不上升，反而下降，這是因為患者腎素-血管緊張素系統(tǒng)受抑制更重，立位后也不能升高，而血漿ACTH濃度下降的影響更為明顯。
（二)影像學檢查
可協(xié)助鑒別腎上腺腺瘤與增生，并可確定腺瘤的部位。腫瘤體積特大，直徑達5cm或更大者，提示腎上腺癌。
1．腎上腺B型超聲檢查 對直徑大于1.3cm以上的醛固酮瘤可顯示出來，小腺瘤則難以和特發(fā)性增生相鑒別。
2．腎上腺CT和MRI 高分辨率的CT可檢出小至直徑為5mm的腫瘤，但較小的腫瘤如果完全被正常組織所包圍時，則檢出較為困難。醫(yī)學全在,線zxtf.net.cn特醛癥在CT掃描時表現(xiàn)為正�；螂p側彌漫性增大。MRI也可用于醛固酮瘤的定位診斷，有認為MRI對醛固酮瘤檢出的敏感性較cT高，但特異性較CT低。
（三)腎上腺靜脈血激素測定
如上述方法皆不能確定病因，可作腎上腺靜脈導管術采雙側腎上腺靜脈血測定醛固酮/皮質醇比值，此法有助于確定單側或雙側腎上腺醛固酮分泌過多。
【鑒別診斷】
對于有高血壓、低血鉀的患者，鑒別診斷至為重要，誤診將導致錯誤的治療。需加以鑒別的疾病有以下數類。
（一)非醛固酮所致鹽皮質激素過多綜合征
患者呈高血壓、低血鉀性堿中毒，腎素-血管緊張素系統(tǒng)受抑制，但血、尿醛固酮不高，反而降低。按病因可再分為2組：醫(yī)學全在線搜集整,理zxtf.net.cn
1．真性鹽皮質激素過多綜合征 患者因合成腎上腺皮質激素酶系缺陷，導致產生大量具鹽皮質激素活性的類固醇（去氧皮質酮DOC)。應采用糖皮質激素補充治療。
（1)17-羥化酶缺陷：出現(xiàn)以下生化及臨床異常：①性激素（雄激素及雌激素)的合成受阻，于女性（核型為46，XX者)引起性幼稚癥，于男性（核型為46，XY者)引起假兩性畸形。②糖皮質激素合成受阻，血、尿皮質醇低，血17-羥孕酮低，血ACTH升高。zxtf.net.cn③鹽皮質激素合成途徑亢進，伴孕酮、DOC、皮質酮升高，引起潴鈉、排鉀、高血壓、高血容量，抑制腎素-血管緊張素活性，導致醛固酮合成減少。
（2)11β-伊羥化酶缺陷：引起以下生化及I臨床癥狀：①血、尿皮質醇低，ACTH高。②雄激素合成被興奮，男性呈不完全性性早熟，伴生殖器增大；女性出現(xiàn)不同程度男性化，呈假兩性畸形。③11β-羥化酶阻滯部位前的類固醇：DOC產生增多，造成鹽皮質激素過多綜合征。
