遭受脈絡膜的螺旋狀萎縮以及視網膜面臨漸進性失明的人群，全盲通常發(fā)生在40至50歲的年令。該疾病是一種先天性代謝障礙。
在染色體10上zxtf.net.cn，找到引起螺旋狀萎縮的基因突變，編碼一種稱為鳥氨酸酮酸轉氨酶（OAT)。不同的OAT遺傳突變引起疾病癥狀的嚴重性不同。OAT把氨基酸鳥氨酸從尿環(huán)形式最后轉化成zxtf.net.cn/job/谷氨酸鹽。在螺旋狀萎縮中，由于缺乏OAT功能，就增加了鳥氨酸的等離子水平。
現在知道在膳食中減少精氨酸有利于大多數病人，近來關于該疾病的研究包括：（1)，研究等位基因（基因遺傳的轉位)相互作用的不同突變如何引起不同的疾病癥狀。（2)，對鼠模型疾病的研究正在促使我們更好地理解疾病并希望達到治愈的目的。
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