遭受脈絡(luò)膜的螺旋狀萎縮以及視網(wǎng)膜面臨漸進(jìn)性失明的人群,全盲通常發(fā)生在40至50歲的年令。該疾病是一種先天性代謝障礙。
在染色體10上zxtf.net.cn,找到引起螺旋狀萎縮的基因突變,編碼一種稱為鳥氨酸酮酸轉(zhuǎn)氨酶(OAT)。不同的OAT遺傳突變引起疾病癥狀的嚴(yán)重性不同。OAT把氨基酸鳥氨酸從尿環(huán)形式最后轉(zhuǎn)化成zxtf.net.cn/job/谷氨酸鹽。在螺旋狀萎縮中,由于缺乏OAT功能,就增加了鳥氨酸的等離子水平。
現(xiàn)在知道在膳食中減少精氨酸有利于大多數(shù)病人,近來關(guān)于該疾病的研究包括:(1),研究等位基因(基因遺傳的轉(zhuǎn)位)相互作用的不同突變?nèi)绾我鸩煌募膊“Y狀。(2),對(duì)鼠模型疾病的研究正在促使我們更好地理解疾病并希望達(dá)到治愈的目的。