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《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》總編輯 生物治療國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室學(xué)術(shù)委員會(huì)主任 歷任中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)常委、副主任委員、第五屆主任委員； 衛(wèi)生部生殖健康專家組成員 中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院學(xué)術(shù)委員會(huì)委員 中國(guó)人類遺傳資源管理專家組成員 中華醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)評(píng)審委員 分子腫瘤學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室學(xué)術(shù)委員 自然科學(xué)基金會(huì)評(píng)審委員 | |
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人類染色體及其異常、遺傳病的診斷和咨詢、人類基因組疾病相關(guān)基因多態(tài)性、原發(fā)無(wú)精相關(guān)基因的異常與克隆 | |
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主要從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)及臨床研究。主持完成了我國(guó)規(guī)模宏大的四川省遺傳病流行病學(xué)綜合調(diào)查研究，弄清了人群的患病情況。通過(guò)對(duì)成人多囊性腎病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良等多種遺傳病的研究和參與人類基因組計(jì)劃重大課題，發(fā)現(xiàn)了許多有意義的致病基因異常與群體多態(tài)性資料。先后承擔(dān)和參與了包括國(guó)家自然科學(xué)基金、人類基因組計(jì)劃、“863”計(jì)劃項(xiàng)目、國(guó)家科技攻關(guān)計(jì)劃在內(nèi)的課題20余項(xiàng)，近十余年在原發(fā)無(wú)精癥的病因和相關(guān)基因的克隆、表達(dá)，精子發(fā)育相關(guān)鋅指蛋白新基因的克隆表達(dá)和功能等進(jìn)行了較深入探討，分離并在GenBank中注冊(cè)了多個(gè)具有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的人類和小鼠與精子發(fā)生有關(guān)的新基因。在無(wú)精癥相關(guān)基因的分離克隆和突變分析方面取得了顯著進(jìn)展。發(fā)表論文180余篇zxtf.net.cn，其中Hum Genet，Am J Med Genet，Hum Mut等國(guó)外知名刊物40篇。獲得多項(xiàng)國(guó)家專利。獲國(guó)家科技進(jìn)步二、三等獎(jiǎng)及部省級(jí)獎(jiǎng)多次。創(chuàng)辦和主編了《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》，該雜志現(xiàn)已為IM、EI、EM等六種國(guó)際主要檢索系統(tǒng)所收錄。培養(yǎng)了博士、碩士生60余名。 目前仍正進(jìn)行無(wú)精癥相關(guān)基因敲除后小鼠表研究及國(guó)家科技攻關(guān)計(jì)劃“重大疾病遺傳資源的收集、保存與利用”子課題的后期研究。 |
