陶炯，女，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院/上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所細(xì)胞遺傳室主任，副研究員，招收醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)碩士研究生。
研究方向:智障的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究
研究意義:
智障（mental retardation)的患病率為1-3%，是一組嚴(yán)重危害兒童青少年身心健康的常見疾病。智障主要表現(xiàn)為認(rèn)知功能低于平均水平（智商<70)，日常生活適應(yīng)能力嚴(yán)重受限，需要廣泛的家庭和社會支持。由于缺乏有效的預(yù)防措施和治療方法，智障給家庭和社會帶來巨大而沉重的精神和經(jīng)濟壓力。智障形成與遺傳因素密切相關(guān)，對已知遺傳病因的診斷和未知病因的研究對于智障的早期診斷、預(yù)防和治療有著重要意義。
研究內(nèi)容:
1.建立大規(guī)模臨床智障遺傳學(xué)篩查體系
2.收集與智障相關(guān)的遺傳資源
3.研究智障發(fā)生的分子和遺傳機制
研究特色和手段:
強調(diào)臨床醫(yī)學(xué)與基礎(chǔ)生物學(xué)研究的緊密結(jié)合，二者相互支撐相互促進。在臨床遺傳學(xué)診斷方面，將充分依靠新華醫(yī)院集團兒科疾病資源優(yōu)勢，建立起適合大規(guī)模開展的細(xì)胞遺傳學(xué)、分子生物學(xué)和生物化學(xué)篩查和診斷的平臺技術(shù)，探索高通量的比較基因組雜交芯片（CGH)等新技術(shù)在臨床上的應(yīng)用，全面提升智障遺傳學(xué)診斷水平。在智障的遺傳學(xué)機制研究方面，將在大規(guī)模遺傳學(xué)篩查基礎(chǔ)上，建立一個集臨床資料和遺傳標(biāo)本為一體的智障資源庫。在新基因識別上采用家系和散發(fā)病例并重的策略，以提高新基因的識別、鑒定和克隆的效率。
實驗/臨床工作條件:
實驗室擁有經(jīng)驗豐富的遺傳咨詢醫(yī)師和實驗技術(shù)人員，配備有先進的細(xì)胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)實驗設(shè)備，承擔(dān)著新華醫(yī)院本部、兒童醫(yī)學(xué)中心的細(xì)胞遺傳學(xué)臨床檢測和臨床遺傳咨詢服務(wù)。此外，實驗室還與中科院神經(jīng)生物學(xué)研究所、中科院遺傳發(fā)育所以及德國馬普分子遺傳學(xué)研究所等國內(nèi)外一流科研單位保持密切合作，能保證臨床和基礎(chǔ)各項研究工作的順利開展。醫(yī)學(xué)全在線網(wǎng)站www.med126.com
主要研究成果:
成功地克隆了智障的致病新基因色氨酸/絲氨酸激酶9 (STK9)，并確定了該基因突變所造成的疾病變化譜。在Nature Genetics，American Journal of Human Genetics, Blood和Leukemia等國際著名雜志上發(fā)表論文6篇，被業(yè)內(nèi)同行引用達230余次�，F(xiàn)主持國家自然科學(xué)基金項目、上海市浦江計劃人才項目、上海市科委科研項目和上海市教委科研項目各一項。
招生要求:
1.科研型：有較為扎實的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、細(xì)胞與分子生物學(xué)基礎(chǔ)
2.臨床型：有2年以上兒科或婦產(chǎn)科工作經(jīng)驗
聯(lián)系方式：taojiong@hotmail.com
