邱文娟，女，副研究員，碩生生導(dǎo)師，在新華醫(yī)院及上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病室從事臨床和研究工作。
招生專業(yè)：兒科內(nèi)分泌、遺傳代謝病
研究方向：小兒內(nèi)分泌、遺傳代謝疾病發(fā)病機(jī)制和臨床診治
特色：綜合運(yùn)用分子生物學(xué)和分析化學(xué)等研究手段進(jìn)行多種遺傳性的內(nèi)分泌及代謝性疾病－糖原累積病、粘多糖病、胍氨酸血癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和先天性甲狀腺功能減低癥的發(fā)病機(jī)制和臨床診治研究。
工作條件：實(shí)驗(yàn)室具備高效液相質(zhì)譜儀、雙光束分光光度儀，具備分子生物學(xué)研究的一些儀器設(shè)備：PCR擴(kuò)增儀、Bio-Rad凝膠圖像分析系統(tǒng)、低溫高速離心機(jī)、垂直電泳、Bio-Rad序列分析儀等。API 2000型串聯(lián)質(zhì)譜儀，氣相質(zhì)譜儀。臨床有大量的病例來(lái)源及�？撇∈酚涗浛�，隨訪患者達(dá)數(shù)千例。
主要研究成果：
在國(guó)際上首先報(bào)道了中國(guó)大陸人群糖原累積病Ia型葡萄糖6磷酸酶的基因突變譜和突變熱點(diǎn)，發(fā)現(xiàn)了一種新突變，并在國(guó)內(nèi)率先開展了糖原累積病I型的基因診斷和產(chǎn)前診斷工作；在國(guó)內(nèi)報(bào)道首例先天性類脂樣腎上腺皮質(zhì)增生癥的臨床及分子遺傳學(xué)特點(diǎn)；研究了中國(guó)苯丙酮尿癥患者的分子遺傳學(xué)特征，并探討了苯丙氨酸對(duì)胚鼠神經(jīng)元及P19胚胎腫瘤細(xì)胞的影響及機(jī)制；進(jìn)行了Fabry病模型鼠的間充質(zhì)干細(xì)胞治療和基因治療的探討。
作為負(fù)責(zé)人承擔(dān)4項(xiàng)科研基金，包括教育部留學(xué)回國(guó)人員科研啟動(dòng)基金一項(xiàng)，上海市科委青年科技啟明星計(jì)劃，上海市教委上海市高校優(yōu)秀青年教師后備人才基金，上海第二醫(yī)科大學(xué)自然科學(xué)研究基金一項(xiàng)。作為第三完成人獲得了2005獲得上海醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)三等獎(jiǎng)一項(xiàng)，作為第四完成人獲得2006全國(guó)人口和計(jì)劃生育科技成果獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)一項(xiàng)。2005年列入上海市優(yōu)秀青年醫(yī)學(xué)人才培養(yǎng)計(jì)劃。在國(guó)內(nèi)外學(xué)術(shù)期刊發(fā)表第一作者論文10余篇。
論文：
1.邱文娟 等. G6Pase基因熱點(diǎn)突變檢測(cè)結(jié)合1176多態(tài)性連鎖分析快速產(chǎn)前診斷糖原累積病Ia型. 中華遺傳學(xué)雜志，2005，22: 44-48
2.邱文娟 等.糖原累積病Ia型的基因突變和臨床研究.中華內(nèi)分泌代謝雜志, 2004，20: 502-505
3.邱文娟 等.先天性類脂質(zhì)性腎上腺增生癥分子遺傳學(xué)分析.中華兒科雜志，2004，42: 585-588
4.邱文娟 等.127例PKU患者PAH基因外顯子12點(diǎn)突變及其頻率研究. 中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志，2004，21:261-263
5.WJ Qiu et al. Molecular genetic analysis of glycogen storage disease type Ia in 26 Chinese patients. Journal of Inherited Metabolic Disease, 2003,26：811-81
招生要求：大學(xué)本科畢業(yè)。有無(wú)工作經(jīng)歷不限。英語(yǔ)語(yǔ)種。
聯(lián)系方式：wenjuan_qiu@yahoo.com.cn
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