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邱文娟，女，副研究員，碩生生導師，在新華醫(yī)院及上海市兒科醫(yī)學研究所小兒內分泌遺傳代謝病室從事臨床和研究工作。
招生專業(yè)：兒科內分泌、遺傳代謝病
研究方向：小兒內分泌、遺傳代謝疾病發(fā)病機制和臨床診治
特色：綜合運用分子生物學和分析化學等研究手段進行多種遺傳性的內分泌及代謝性疾�。窃鄯e病、粘多糖病、胍氨酸血癥、先天性腎上腺皮質增生癥和先天性甲狀腺功能減低癥的發(fā)病機制和臨床診治研究。
工作條件：實驗室具備高效液相質譜儀、雙光束分光光度儀，具備分子生物學研究的一些儀器設備：PCR擴增儀、Bio-Rad凝膠圖像分析系統、低溫高速離心機、垂直電泳、Bio-Rad序列分析儀等。API 2000型串聯質譜儀，氣相質譜儀。臨床有大量的病例來源及�？撇∈酚涗浛�，隨訪患者達數千例。
主要研究成果：
在國際上首先報道了中國大陸人群糖原累積病Ia型葡萄糖6磷酸酶的基因突變譜和突變熱點，發(fā)現了一種新突變，并在國內率先開展了糖原累積病I型的基因診斷和產前診斷工作；在國內報道首例先天性類脂樣腎上腺皮質增生癥的臨床及分子遺傳學特點；研究了中國苯丙酮尿癥患者的分子遺傳學特征，并探討了苯丙氨酸對胚鼠神經元及P19胚胎腫瘤細胞的影響及機制；進行了Fabry病模型鼠的間充質干細胞治療和基因治療的探討。
作為負責人承擔4項科研基金，包括教育部留學回國人員科研啟動基金一項，上海市科委青年科技啟明星計劃，上海市教委上海市高校優(yōu)秀青年教師后備人才基金，上海第二醫(yī)科大學自然科學研究基金一項。作為第三完成人獲得了2005獲得上海醫(yī)學科技獎三等獎一項，作為第四完成人獲得2006全國人口和計劃生育科技成果獎二等獎一項。2005年列入上海市優(yōu)秀青年醫(yī)學人才培養(yǎng)計劃。在國內外學術期刊發(fā)表第一作者論文10余篇。
論文：
1.邱文娟 等. G6Pase基因熱點突變檢測結合1176多態(tài)性連鎖分析快速產前診斷糖原累積病Ia型. 中華遺傳學雜志，2005，22: 44-48
2.邱文娟 等.糖原累積病Ia型的基因突變和臨床研究.中華內分泌代謝雜志, 2004，20: 502-505
3.邱文娟 等.先天性類脂質性腎上腺增生癥分子遺傳學分析.中華兒科雜志，2004，42: 585-588
4.邱文娟 等.127例PKU患者PAH基因外顯子12點突變及其頻率研究. 中華醫(yī)學遺傳學雜志，2004，21:261-263
5.WJ Qiu et al. Molecular genetic analysis of glycogen storage disease type Ia in 26 Chinese patients. Journal of Inherited Metabolic Disease, 2003,26：811-81
招生要求：大學本科畢業(yè)。有無工作經歷不限。英語語種。
聯系方式：wenjuan_qiu@yahoo.com.cn
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