2012年臨床醫(yī)學(xué)婦產(chǎn)科學(xué)三基考點:染色體病產(chǎn)前的診斷

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  　　　染色體病多數(shù)發(fā)生流產(chǎn)，故只占出生總數(shù)的5%左右，但診斷率較高，占產(chǎn)前診斷出的病例中的25～50%.

　　對象：1.35歲以上高齡孕婦；2.曾生育過染色體病兒；3.夫婦雙方之一為染色體易位攜帶者；4.曾生育過NTD患兒者；5.原因不明的多次流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)孕婦；6.夫婦有先天性代謝病或出生過代謝病患兒；7.家族中有嚴重伴性遺傳病者；8.長期接觸對孕婦、胚胎兒有害物質(zhì)（為放射線、農(nóng)藥)。

　　診斷方法：早期絨毛直接制片、羊水細胞培養(yǎng)、孕婦血及胎兒血細胞等進行染色體核型分析，即可明確診斷。有條件單位，可用DNA重組、DNA基因擴增（PCR)、基因分析等新技術(shù)診斷。

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