母系遺傳耳聾線粒體基因1555位A→G突變的檢測方法及其試劑盒
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公開(公告)號
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CN1245522C
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公開(公告)日
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2006.03.15
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申請(專利)號
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CN03156762.2
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申請日期
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2003.09.10
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專利名稱
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母系遺傳耳聾線粒體基因1555位A→G突變的檢測方法及其試劑盒
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主分類號
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C12Q1/68(2006.01)I
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分類號
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C12Q1/68(2006.01)I
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分案原申請?zhí)? |
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優(yōu)先權(quán)
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申請(專利權(quán))人
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金政策
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發(fā)明(設(shè)計(jì))人
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戴 樸;袁慧軍;李為民;曹菊陽
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地址
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100027北京市東中街46號
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頒證日
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國際申請
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進(jìn)入國家日期
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專利代理機(jī)構(gòu)
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北京三高永信知識產(chǎn)權(quán)代理有限責(zé)任公司
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代理人
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江崇玉
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國省代碼
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北京;11
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主權(quán)項(xiàng)
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一種母系遺傳耳聾線粒體基因1555位A→G突變的檢測方法，其特征在于該方法使用GenetoolLite程序協(xié)助設(shè)計(jì)引物，通過PCR擴(kuò)增，在被測樣本的PCR擴(kuò)增片段上產(chǎn)生定點(diǎn)突變，從而在該基因的1555位鄰近引入一個(gè)包括1555位在內(nèi)的新的限制性酶位點(diǎn)，然后用相應(yīng)的限制性酶消化，檢測該突變的存在。
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摘要
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本發(fā)明涉及母系遺傳耳聾線粒體基因1555位A→G突變的檢測方法。該方使用GenetoolLite程序協(xié)助設(shè)計(jì)改良引物，通過聚合酶鏈反應(yīng)引入新的限制酶位點(diǎn)HaeIII，再用相應(yīng)的酶切反應(yīng)檢測A→G突變。本發(fā)明還涉及制備根據(jù)該方法的體外檢測母系遺傳耳聾線粒體基因1555位A→G突變的試劑盒，以及該試劑盒在檢測所說的A→G突變中的應(yīng)用。該方法簡單、成本低，檢測結(jié)果直接、可靠，適用于對母系遺傳耳聾線粒體基因1555位A→G突變的大規(guī)模的篩查或預(yù)防性檢查。
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國際公布
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