Leber氏遺傳性視神經(jīng)病變的基因診斷試劑盒及其檢測方法
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公開(公告)號
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CN1288254C
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公開(公告)日
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2006.12.06
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申請(專利)號
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CN200510006097.8
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申請日期
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2005.01.11
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專利名稱
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Leber氏遺傳性視神經(jīng)病變的基因診斷試劑盒及其檢測方法
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主分類號
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C12Q1/68(2006.01)I
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分類號
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C12Q1/68(2006.01)I
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分案原申請?zhí)? |
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優(yōu)先權(quán)
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申請(專利權(quán))人
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福建醫(yī)科大學(xué)
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發(fā)明(設(shè)計)人
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陽菊華;童 繹;陳貽鍇;林宇嵐
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地址
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350004福建省福州市交通路88號
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頒證日
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國際申請
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進(jìn)入國家日期
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專利代理機(jī)構(gòu)
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代理人
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國省代碼
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福建;35
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主權(quán)項(xiàng)
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一種Leber氏遺傳性視神經(jīng)病變的基因診斷試劑盒，其特征在于該試劑盒由濃度為5U/μl的TaKaRa Ex Taq 50μl、含Mg2+的10×Ex Taq緩沖液1ml、濃度各為2.5mM的dNTP混合物800μl、濃度各為20pM的MAS PCR引物混合物600μl和6×上樣緩沖液1ml組成；其中，MAS PCR引物混合物由MS11778F/11778R、MS14484F/14484R和MS3460F/3460R三對PCR引物組成；所述MS11778F引物序列為5’-TACGAACGCACTCACAGACA-3’，位于mtDNA11759～11778nt；所述11778R引物序列為5’-GGAGTATAGGGCTGTGACTA-3’，位于mtDNA 11961～11980nt；所述MS14484F引物序列為5′-CTGTAGTATATCCAAAGACAACGAC-3′，位于mtDNA 14460～14484nt；所述14484R引物序列為5’-GGGTCATTGGTGTTCTTGTA-3’，位于mtDNA 14734～14753nt；所述MS3460F引物序列為5’-ACTACAACCCTTCGCTGTCA-3’，位于mtDNA 3441～3460nt；所述3460R引物序列為5’-AGGGTGGAGAGGTTAAAGGA-3’，位于mtDNA3781～3800nt。
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摘要
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本發(fā)明公開了一種Leber氏遺傳性視神經(jīng)病變的基因診斷試劑盒及其檢測方法，屬利用基因診斷遺傳性疾病的方法。該發(fā)明是根據(jù)90％以上的Leber氏遺傳性視神經(jīng)病變患者的線粒體DNA突變屬于3個原發(fā)性致病位點(diǎn)突變(G11778A，G3460A和T14484C)，設(shè)計和合成位點(diǎn)特異性PCR引物，直接以全血樣作PCR的DNA模板，利用等位基因特異性多重PCR技術(shù)，單管一次性PCR反應(yīng)，同時檢測LHON患者的線粒體DNA 3個原發(fā)性致病突變位點(diǎn)，具有簡便快速、高效、費(fèi)用低、特異性好、只需微量血液樣本等優(yōu)點(diǎn)，為LHON患者的快速臨床基因診斷提供一種簡易、可靠的方法和試劑盒，具有巨大的普及推廣應(yīng)用價值。
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國際公布
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