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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國(guó)科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志雜志2009年01期

中國(guó)超聲醫(yī)學(xué)雜志雜志2013年10期

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《國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志雜志》2016年12期

湖南中醫(yī)藥大學(xué)學(xué)報(bào)雜志2011年07期

臨床合理用藥雜志雜志2015年08期

《四川中醫(yī)雜志》2016年05期

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2015年5期目錄

利用尿液細(xì)胞誘導(dǎo)建立血友病A患者特異性多潛能干細(xì)胞
胡志青，胡旭昀，龐佳倫，王曉琳，林彭思遠(yuǎn)，李卓，吳涌，鄔玲仟，梁德生
染色體17q區(qū)拷貝數(shù)變異與肝細(xì)胞癌總生存的相關(guān)性及靶基因的篩選
張靜，聞炳基，叢文銘，陳律，江軍，潘慰，何佳佳，朱忠政
miR-21介導(dǎo)的結(jié)腸癌細(xì)胞對(duì)5-氟尿嘧啶的耐藥機(jī)制研究
吳麗媛，李偲，彭銳，龔舒，徐柳，鄒方東，Wu Liyuan，Li Si，Peng Rui，Gong Shu，Xu Liu，Zou Fangdong
基于通路分析的全基因組甲基化水平與視覺(jué)記憶的相關(guān)性研究
谷曉楚，倪培艷，向波，趙連生，韋錦學(xué)，王英成，馬小紅，李濤
非遺傳因素與基因多態(tài)性對(duì)華法林臨床用藥穩(wěn)定維持劑量的影響
侯江龍，董鑫，王玉慶，王剛，董力，李嶺，Hou Jianglong，Dong Xin，Wang Yuqing，Wang Gang，Dong Li，Li-Ling Jesse
定量熒光PCR在胎兒常見(jiàn)染色體非整倍體產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用
劉曉亮，張媛媛，崔婉婷，何蓉，趙彥艷，Liu Xiaoliang，Zhang Yuanyuan，Cui Wanting，He Rong，Zhao Yanyan
焦慮癥外周血microRNA的生物信息學(xué)分析
范惠民，牛威，何明駿，孔令明，仲愛(ài)芳，張巧麗，閆妍，張理義
一個(gè)β-脲基丙酸酶缺陷癥家系UPB1基因突變分析
舒劍波，林書(shū)祥，孟英韜，張春花，許海泉，張玉琴，黃敬孚，Shu Jianbo，Lin Shuxiang，Meng Yingtao，Zhang Chunhua，Xu Haiquan，Zhang Yuqin，Huang Jingfu
46,XX,t(2;4;10)復(fù)雜易位伴多次不良生育史一例
李琳琳，羅麗麗，李德軍，耿冬峰，岳嘉明，劉睿智
中國(guó)北方漢族人群殺傷細(xì)胞免疫球蛋白樣受體及其配體HLA-Ⅰ基因的多態(tài)性研究
吳凌燕，謝正德，劉亞麗，艾軍紅，劉春艷，申昆玲，Wu Lingyan，Xie Zhengde，Liu Yali，Ai Junhong，Liu Chunyan，Shen Kunling
Penta E基因座的遺傳多態(tài)性及稀有等位基因分析
賴力，沈曉麗，韓莉莉，陳點(diǎn)，胡潔，Lai Li，Shen Xiaoli，Han Lili，Chen Dian，Hu Jie
心臟傳導(dǎo)阻滯一家系的分子遺傳學(xué)研究
譚小軍，黃河，朱莉，盧永娟，蔣云山，李輝，黃向紅，孫智山，李志宏
一例先天性中樞性低通氣綜合征患兒的臨床特征及PHOX2B基因突變分析
閆有圣，易彬，劉東海，趙芳萍，張釧，陳雪，郝勝菊，Yan Yousheng，Yi Bin，Liu Donghai，Zhao Fangping，Zhang Chuan，Chen Xue，Hao Shengju
一例法洛四聯(lián)征伴瞼裂狹小綜合征的基因芯片掃描及表型分析
朱湘玉，王亞平，趙光鋒，顧雷雷，李潔，朱瑞芳，胡婭莉，Zhu Xiangyu，Wang Yaping，Zhao Guangfeng，Gu Leilei，Li Jie，Zhu Ruifang，Hu Yali
5號(hào)染色體部分單體9號(hào)染色體部分三體一例
江淼，孔祥東
P53缺失和TCRδ重排克隆陽(yáng)性的淋巴漿細(xì)胞淋巴瘤/華氏巨球蛋白血癥一例
許曉峰，楊威，張學(xué)進(jìn)，Xu Xiaofeng，Yang Wei，Zhang Xuejin
伴CEP110-FGFR1融合基因陽(yáng)性的8p11骨髓增殖綜合征一例
晁紅穎，陳蘇寧，周民，盧緒章，張修文，潘金蘭，吳春曉，張日
多重連接依賴性探針擴(kuò)增技術(shù)在α地中海貧血產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用
郝穎，徐曉昕，徐志勇，蔣妮萍，吳維青，金晴，尹珊珊，蔡筠，謝建生
一個(gè)Xq部分缺失伴假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良家系的遺傳學(xué)分析與產(chǎn)前診斷
賀靜，王蕾，唐新華，楊必成，蘇潔，蔣馥蔓，朱寶生，張琦
五例單絨毛膜雙羊膜囊雙胎核型不一致的產(chǎn)前診斷
吳堅(jiān)柱，周祎，林少賓，陳寶江，謝英俊，Wu Jianzhu，Zhou Yi，Lin Shaobin，Chen Baojiang，Xie Yingjun
染色體異常核型三例
高曉虹，孫凱，宋潔，韓彥龍
18號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致多發(fā)畸形的臨床表型及遺傳學(xué)分析
潘瓊，胡平，歐繼華，金鑫，張峰婷，胡月，程龍飛，韓良榮，寧穎
RHD基因101A＞G和845G＞A突變導(dǎo)致Rh弱D的分子機(jī)制
章旭，孫長(zhǎng)平，李劍平，Zhang Xu，Sun Changping，Li Jianping
一例A3血型樣本的分子機(jī)制
梁偉，楊亮，梅傳亮，許德義，鄧剛，賀蕓蕾，劉奕宇，張哲
TNF-α及IL-13基因的多態(tài)性與哮喘的相關(guān)性研究
梁文華，周兆山，吉中強(qiáng)，王燕青，薛衛(wèi)林，張小燕，Liang Wenhua，Zhou Zhaoshan，Ji Zhongqiang，Wang Yanqing，Xue Weilin，Zhang Xiaoyan
t(7;15)(p11;q11)一家系三例
趙曉，馮琦
2型糖尿病易感基因多態(tài)性與山東沿海地區(qū)漢族男性痛風(fēng)易感性的相關(guān)性
韓琳，辛若賽，孫健，侯峰，李長(zhǎng)貴，胡新林，劉振，王瑤，李鑫德
死亡受體DR4和DR5基因多態(tài)性與克羅恩病的相關(guān)性
林心心，金玲湘，潘陳為，鄭淑姿，章達(dá)冠，林秀清，丁然，姜利佳，蔣益
清道夫受體B2功能及相關(guān)疾病研究進(jìn)展
何苗，劉振，唐北沙，王俊嶺，He Miao，Liu Zhen，Tang Beisha，Wang Junling
羊水染色體46,XY,i(18)(q10)伴超聲異常一例
岳發(fā)貴，姜雨婷，張志宏，梁作文，劉彥紅，劉睿智
類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的分子遺傳學(xué)研究進(jìn)展
陳蓉，羅家明，張丁丁，Chen Rong，Luo Jiaming，Zhang Dingding
男性不育相關(guān)印記基因研究進(jìn)展
王文靜，王瑞雪，劉睿智，Wang Wenjing，Wang Ruixue，Liu Ruizhi
1638份外周血染色體核型分析
杜濤，陳巧靈，呂杰忠，陳穎，彭玉婷，謝曉貞
60例胎兒羊水染色體多態(tài)性臨床分析
胡祝明，朱玉琢，張馨月，于洋，劉睿智，李付彪
DiGeorge綜合征一例
吳綠仙，徐麗丹，包云光
一例瓜氨酸血癥臨床特征及ASS1基因突變分析
孫云，馬定遠(yuǎn)，楊貴江，王彥云，楊冰，蔣濤
產(chǎn)前診斷中絨毛嵌合體的研究
吳堅(jiān)柱，周祎，謝英俊，陳寶江，林少賓
嬰幼兒遺傳性痙攣性截癱一家系兩例
張艷，徐嚴(yán)明，周紅雨
亨廷頓舞蹈病一家系
耿鈺
染色體整臂易位伴胎兒宮內(nèi)死亡三例
陳爽，姜雨婷，張洪洋，郭航，徐淑波，韓偉峰，劉睿智
先天性多指畸形一家系
趙小榮，周鳳娟，謝文美，王強(qiáng)，柳堂麒
罕見(jiàn)染色體異常核型一例
趙麗娟，張鳳芹，孫東蘭，彭園園
5p部分三體合并18p部分單體胎兒核型一例
鄭儀，史青楊，朱海波，程琳，劉睿智，張洪洋
染色體畸變核型五例
涂向東，林娟，鐘福春，叢學(xué)文，連曉惠，張曉，顏鈺瑩
易位型21三體綜合征合并先天性甲狀腺功能低下癥一例
張健，劉奕平，施麗華
染色體平衡易位三家系六例
徐鴻雁，陳紅，李琳
熒光原位雜交技術(shù)確論文QQ81995535 診疑似平衡易位致反復(fù)胚胎停育一例
彭園園，趙麗娟，張艷華
新生兒楓糖尿病一例
梁瑩瑩，許平
《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》稿約

利用尿液細(xì)胞誘導(dǎo)建立血友病A患者特異性多潛能干細(xì)胞

染色體17q區(qū)拷貝數(shù)變異與肝細(xì)胞癌總生存的相關(guān)性及靶基因的篩選

miR-21介導(dǎo)的結(jié)腸癌細(xì)胞對(duì)5-氟尿嘧啶的耐藥機(jī)制研究

基于通路分析的全基因組甲基化水平與視覺(jué)記憶的相關(guān)性研究

非遺傳因素與基因多態(tài)性對(duì)華法林臨床用藥穩(wěn)定維持劑量的影響

定量熒光PCR在胎兒常見(jiàn)染色體非整倍體產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用

焦慮癥外周血microRNA的生物信息學(xué)分析

一個(gè)β-脲基丙酸酶缺陷癥家系UPB1基因突變分析

46,XX,t(2;4;10)復(fù)雜易位伴多次不良生育史一例

中國(guó)北方漢族人群殺傷細(xì)胞免疫球蛋白樣受體及其配體HLA-Ⅰ基因的多態(tài)性研究

Penta E基因座的遺傳多態(tài)性及稀有等位基因分析

心臟傳導(dǎo)阻滯一家系的分子遺傳學(xué)研究

一例先天性中樞性低通氣綜合征患兒的臨床特征及PHOX2B基因突變分析

一例法洛四聯(lián)征伴瞼裂狹小綜合征的基因芯片掃描及表型分析

5號(hào)染色體部分單體9號(hào)染色體部分三體一例

P53缺失和TCRδ重排克隆陽(yáng)性的淋巴漿細(xì)胞淋巴瘤/華氏巨球蛋白血癥一例

伴CEP110-FGFR1融合基因陽(yáng)性的8p11骨髓增殖綜合征一例

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五例單絨毛膜雙羊膜囊雙胎核型不一致的產(chǎn)前診斷

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18號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致多發(fā)畸形的臨床表型及遺傳學(xué)分析

RHD基因101A＞G和845G＞A突變導(dǎo)致Rh弱D的分子機(jī)制

一例A3血型樣本的分子機(jī)制

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t(7;15)(p11;q11)一家系三例

2型糖尿病易感基因多態(tài)性與山東沿海地區(qū)漢族男性痛風(fēng)易感性的相關(guān)性

死亡受體DR4和DR5基因多態(tài)性與克羅恩病的相關(guān)性

清道夫受體B2功能及相關(guān)疾病研究進(jìn)展

羊水染色體46,XY,i(18)(q10)伴超聲異常一例

類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的分子遺傳學(xué)研究進(jìn)展

男性不育相關(guān)印記基因研究進(jìn)展

1638份外周血染色體核型分析

60例胎兒羊水染色體多態(tài)性臨床分析

DiGeorge綜合征一例

一例瓜氨酸血癥臨床特征及ASS1基因突變分析

產(chǎn)前診斷中絨毛嵌合體的研究

嬰幼兒遺傳性痙攣性截癱一家系兩例

亨廷頓舞蹈病一家系

染色體整臂易位伴胎兒宮內(nèi)死亡三例

先天性多指畸形一家系

罕見(jiàn)染色體異常核型一例

5p部分三體合并18p部分單體胎兒核型一例

染色體畸變核型五例

易位型21三體綜合征合并先天性甲狀腺功能低下癥一例

染色體平衡易位三家系六例

熒光原位雜交技術(shù)確 論文QQ81995535 診疑似平衡易位致反復(fù)胚胎停育一例

新生兒楓糖尿病一例

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》稿約

熒光原位雜交技術(shù)確論文QQ81995535 診疑似平衡易位致反復(fù)胚胎停育一例