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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志
中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位:中國(guó)科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位:中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN:1003-9406CN:51-1374/R
地址:四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼:610041


《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2014年3期目錄
  • CRELD1基因在房室間隔缺損發(fā)病機(jī)制中的作用

    郭穎,沈捷,李?yuàn)^,王劍,汪希,郭愛(ài)華,孫錕,Guo Ying,Shen Jie,Li Fen,Wang Jian,Wang Xike,Guo Aihua,Sun Kun
  • 瓜氨酸血癥患兒ASS1、ASL和SLC25A13基因的突變分析

    溫鵬強(qiáng),陳占玲,王國(guó)兵,劉曉紅,陳黎,陳淑麗,萬(wàn)力生,崔冬,賞月
  • 兩個(gè)Crouzon綜合征家系FGFR2基因突變檢測(cè)

    黃燕茹,梅利斌,蘇薇,楊璞,梁德生,鄔玲仟,潘乾,Huang Yanru,Mei Libin,Su Wei,Yang Pu,Liang Desheng,Wu Lingqian,Pan Qian
  • 一個(gè)Ⅲ型手足裂畸形家系拷貝數(shù)變異的研究

    劉雅萍,黃穎之,楊威,張學(xué),Liu Yaping,Huang Yingzhi,Yang Wei,Zhang Xue
  • 兩個(gè)手足裂畸形家系致病位點(diǎn)的定位和產(chǎn)前診斷

    王輝,謝建生,陳武斌,耿茜,徐小昕,Wang Hui,Xie Jiansheng,Chen Wubin,Geng Qian,Xu Xiaoxin
  • 一個(gè)Cockayne綜合征新發(fā)突變家系的臨床及遺傳學(xué)分析

    陳麗媛,蔚珊珊,吳維青,耿茜,羅福薇,謝建生,Chen Liyuan,Yu Shanshan,Wu Weiqing,Geng Qian,Luo Fuwei,Xie Jiansheng
  • 兩個(gè)21-羥化酶缺乏癥家系的CYP21A2基因突變分析

    鄭瑞芝,趙志剛,汪艷芳,袁慧娟,王遂軍,蘇永,馬躍華,虎子潁,田睿
  • 染色體平衡易位一家系兩例

    劉長(zhǎng)美,李琳,鄭書(shū)琪,張繼霞
  • Peutz-Jeghers綜合征一家系STK11基因突變分析

    趙小燕,黃一錦,楊炳春,趙巖,Zhao Xiaoyan,Huang Yijin,Yang Bingchun,Zhao Yan
  • 46,XY,t(9;10)(q13;q22)合并胚胎停育一例

    王康英,李勵(lì)軍,徐美妹,林華
  • 早發(fā)家族性阿爾茨海默病早老素1基因突變的研究

    曹麗麗,邱小雪,鄭錦凡,林鵬飛,王淑貞,Cao Lili,Qiu Xiaoxue,Zheng Jinfan,Lin Pengfei,Wang Shuzhen
  • 46,XX,t(5;19) (p12;p12) 一例

    辜敏,秦玲珍,王清
  • 人類早期體外發(fā)育停滯胚胎的微陣列比較基因組技術(shù)全基因組分析

    岳超敏,方叢,李俐琳,汪翔,張敏芳,Yue Chaomin,F(xiàn)ang Cong,Li Lilin,Wang Xiang,Zhang Minfang
  • Line-1甲基化與非小細(xì)胞肺癌臨床特征的 論文QQ81995535 關(guān)系

    劉昕能,金永堂,徐沛維,陳春梅,譚聰,Liu Xinneng,Jin Yongtang,Xu Peiwei,Chen Chunmei,Tan Cong
  • PARP-1抑制劑PJ-34對(duì)多藥耐藥骨髓瘤細(xì)胞株的影響以及與FA/BRCA途徑的關(guān)系

    熊婷,魏恒,陳小瓊,肖暉,Xiong Ting,Wei Heng,Chen Xiaoqiong,Xiao Hui
  • 過(guò)氧化物酶體增殖因子激活受體α在膠質(zhì)瘤中的表達(dá)及其對(duì)膠質(zhì)瘤細(xì)胞的影響

    史巖,欒文康,陶陶,王佳甲,錢(qián)進(jìn),董慶生,劉寧,尤永平
  • 二甲基精氨酸二甲胺水解酶2基因啟動(dòng)子區(qū)一個(gè)NF-κB反應(yīng)元件的鑒定

    李英慧,李家亓,孫陸,初國(guó)銘,趙彥艷,Li Yinghui,Li Jiaqi,Sun Lu,Chu Guoming,Zhao Yanyan
  • 兩家系連續(xù)妊娠完全型21三體患兒

    曾艷,范佳鳴,許平,錢(qián)磊,何瓊霞
  • 以分開(kāi)撫養(yǎng)雙生子為基礎(chǔ)的研究進(jìn)展

    高文靜,李立明,Gao Wenjing,Li Liming
  • 遺傳性彌漫性白質(zhì)腦病合并軸索球樣變研究進(jìn)展

    程欣欣,徐俊,Cheng Xinxin,Xu Jun
  • 染色體平衡易位伴臂間倒位一例

    祁瑩,劉祖林,萬(wàn)雪,余麗梅,萬(wàn)衛(wèi)紅
  • 尼古丁依賴的多巴胺系統(tǒng)相關(guān)基因多態(tài)性研究進(jìn)展

    王超,錢(qián)微,張敏鳴,Wang Chao,Qian Wei,Zhang Minming
  • 多重連接依賴探針擴(kuò)增在假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥家系基因診斷中的應(yīng)用

    張媛媛,劉曉亮,何蓉,麻宏偉,趙彥艷,Zhang Yuanyuan,Liu Xiaoliang,He Rong,Ma Hongwei,Zhao Yanyan
  • 46,XY,t(10;13)(q11.2;q12)伴不育一例

    王曉旭
  • 一個(gè)成骨不全家系COL1A1基因的突變篩查

    白雪,李克秋,任秀智,何曉波,王毅,官士珍,景亞青,李光
  • 指(趾)骨間關(guān)節(jié)粘連一家系

    黃穎浩,黃穎潔,劉飛,江竹慧,余小艷
  • 多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤2A型一家系中的原癌基因RET p.C618R突變

    陳振光,戚曉平,費(fèi)軍,余秀華,趙燕,趙堅(jiān)強(qiáng),金杭陽(yáng),王金泉,應(yīng)榮彪
  • 北京地區(qū)漢族人群PPARGC1A基因啟動(dòng)子變異篩查及與2型糖尿病的關(guān)聯(lián)研究

    孫亮,王松嵐,屈彥純,孫宏,王曉霞,史曉紅,朱小泉,唐雷,楊澤
  • LIS1和TSNAX基因與中國(guó)漢族人群雙相障礙Ⅰ型的關(guān)聯(lián)研究

    李烜,關(guān)力杰,林鄞,張曉菲,鄧文皓,楊振興,馬小紅,老幗慧,葉碧瑜
  • 程序性細(xì)胞死亡因子1基因單核苷酸多態(tài)性與中國(guó)擴(kuò)張型心肌病的相關(guān)性研究

    楊浩,彭瑛,李婭姣,付鍇,謝秋,周斌,饒莉,Yang Hao,Peng Ying,Li Yajiao,F(xiàn)u Kai,Xie Qiu,Zhou Bin,Rao Li
  • 染色體平衡易位四例

    石慶榮,袁漢超,韋桂北
  • 六種基因多態(tài)性對(duì)中國(guó)漢族人群華法林穩(wěn)定劑量的影響

    婁瑩,韓璐璐,李彥,張曉星,柳志紅,唐閩,禹海文,王巍,許建屏
  • Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者肌肉磁共振成像特征的演變

    陳維,馮善偉,馮慧宇,張成,Chen Wei,F(xiàn)eng Shanwei,F(xiàn)eng Huiyu,Zhang Cheng
  • 再次介入性產(chǎn)前診斷在當(dāng)前形勢(shì)下的臨床應(yīng)用價(jià)值

    吳怡,王彥林,程蔚蔚,于靜波,劉春敏,Wu Yi,Wang Yanlin,Cheng Weiwei,Yu Jingbo,Liu Chunmin
  • HLA-DRB1基因?qū)幽蠞h族不明原因復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者免疫治療妊娠結(jié)局預(yù)測(cè)作用

    楊科,張冰,廖世秀,何淼,楚艷,李前程,郭謙楠,侯巧芳,丁雪冰
  • 用生物素標(biāo)記探針和鏈親和素磁珠分離HLA-A、-B、-C位點(diǎn)單體型

    陶蘇丹,和艷敏,章偉,王煒,何吉,朱發(fā)明,呂杭軍,Tao Sudan,He Yanming,Zhang Wei,Wang Wei,He Ji,Zhu Faming,Lyu Hangjun
  • 12個(gè)X染色體短串聯(lián)重復(fù)序列基因座在河北漢族人群的遺傳多態(tài)性

    徐潔,雷亮,徐寧,付光平,徐之璐,王遠(yuǎn),李淑瑾,叢斌
  • 3912份胎兒羊水細(xì)胞染色體核型分析

    錢(qián)飛燕,許平,曾艷,范佳鳴,張麗芳
  • 1264份胎兒染色體分析及2例新核型報(bào)告

    歐珊,唐斌,陳少科,杜娟,蒙達(dá)華,劉天盛,鄭陳光
  • 大規(guī)模并行測(cè)序技術(shù)用于胎兒染色體非整倍體檢測(cè)及羊水核型分析的探討

    王朝紅,孫玉秀,王亞群,童克婷,程道萍,朱健生,沈繼龍
  • 47,XX,t(X;17)(q26;p13)伴原發(fā)閉經(jīng)一例

    李朝暉,左娟,劉潔,朱瑾,張雷
  • Illumina測(cè)序技術(shù)在母血檢測(cè)胎兒非整倍體中的應(yīng)用

    余蕾,楊國(guó)珍,程明亮,程樹(shù)強(qiáng),孫朝琴,簡(jiǎn)單,王荔平
  • 面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良兩家系12例

    安冉,徐嚴(yán)明
  • 骨斑點(diǎn)癥一家系五例

    周亞平
  • 染色體核型異常二例

    陳運(yùn)春,林麗英,鄭春嬌,曹曉強(qiáng),許玉妮
  • 罕見(jiàn)諾里病家系基因診斷一例

    梅利斌,黃燕茹,潘乾,鄔玲仟
  • 罕見(jiàn)6號(hào)染色體著絲粒區(qū)多態(tài)一家系二例

    王昊,汪燕
  • 兩性畸形合并尿道下裂3例

    陸莉,李娟,柴曉靜,張志波,張萍,趙麗
  • 9號(hào)染色體短臂易位至21號(hào)染色體伴無(wú)精癥患者一例

    張鳳芹,丁紅煒,高志紅,侯素平
  • 罕見(jiàn)核型46,XX,inv(9)×2/47,XX,inv(9)×2,+inv(9)一例

    向萍霞,冷培,劉翎,肖滌
  • 產(chǎn)前診斷疑診Beckwith-Wiedemann綜合征一例

    王峻峰,郭彩琴,劉俊,唐葉,吳金保
  • 嵌合伴易位型Turner綜合征一例

    張麗萍,李琳
  • 46,XY,inv(7) (p22q34)一例

    鄒朋書(shū),牟凱,張金艷,曹東華
  • 一例45,X/46,X,i(Yq)/46,X,idic(Y) (p11)伴無(wú)精癥患者的細(xì)胞及分子遺傳學(xué)分析

    岳發(fā)貴,雨婷,于洋,李德軍,李琳琳,劉睿智
  • 信息動(dòng)態(tài)

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