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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國(guó)科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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中國(guó)北方地區(qū)苯論文QQ81995535 丙氨酸羥化酶基因的突變構(gòu)成
宋昉，瞿宇晉，楊艷玲，金煜煒，張玉敏，王紅，余伍忠，SONG Fang，QU Yu-jin，YANG Yan-ling，JIN Yu-wei，ZHANG Yu-min，WANG Hong，YU Wu-zhong
Charcot-Marie-Tooth�、蛐鸵患蚁�
曾艷，范秉林，崔宇，徐嚴(yán)明
泰國(guó)缺失型α地中海貧血1的產(chǎn)前基因診斷
陳萍，李樹(shù)全，李敏清，龐麗紅，林偉雄，CHEN Ping，LI Shu-quan，LI Min-qing，PANG Li-hong，LIN Wei-xiong
resistin基因過(guò)表達(dá)影響3T3-L1脂肪細(xì)胞的脂質(zhì)代謝
辜楠，郭錫熔，倪毓輝，劉峰，費(fèi)莉，陳榮華，GU Nan，GUO Xi-rong，NI Yu-hui，LIU Feng，F(xiàn)EI Li，CHEN Rong-hua
18例閉經(jīng)患者的分子-細(xì)胞遺傳學(xué)研究
孔輝，葛運(yùn)生，吳瓊，吳慧南，周東興，沈艷艷，鄭艷玲，蔡美嬌，李健，黃新力，KONG Hui，GE Yun-sheng，WU Qiong，WU Hui-nan，ZHOU Dong-xing，SHEN Yan-yan，ZHENG Yan-ling，CAI Mei-jiao，LI Jian，HUANG Xin-li
四川漢族人群Y染色體單倍組及其特點(diǎn)的研究
馬明義，楊元，肖翠英，張思仲，MA Ming-yi，YANG Yuan，XIAO Cui-ying，ZHANG Si-zhong
喉癌細(xì)胞中S100A8新的相互作用蛋白質(zhì)的鑒定
富偉能，郭艷，黃帶發(fā)，尚超，孫開(kāi)來(lái)，F(xiàn)U Wei-neng，GUO Yan，HUANG Dai-fa，SHANG Chao，SUN Kai-lai
常染色體異常核型兩例
張偉，賴琴
AK078438基因克隆表達(dá)、組織分布和亞細(xì)胞定位
黃林，宋敏，楊寒朔，張勇剛，胡火珍，HUANG Lin，SONG Min，YANG Han-shuo，ZHANG Yong-gang，HU Huo-zhen
46,XY,t(20;22)一例
孫黎，孫曉明，陳英劍
人胚胎干細(xì)胞系HUES4的培養(yǎng)和染色體核型分析
張文紅，孫筱放，孔舒，蔣永華，鄭育紅，銀益飛，ZHANG Wen-hong，SUN Xiao-fang，KONG Shu，JIANG Yong-hua，ZHENG Yu-hong，YIN Yi-fei
應(yīng)用細(xì)菌雙雜交系統(tǒng)技術(shù)尋找與人PCIA1基因相互作用的基因
李祖茂，文艷君，來(lái)松濤，倪睿，鄧洪新，闞兵，李炯，劉鈞，敬小梅，程平，石薇，賈永喜，LI Zu-mao，WEN Yan-jun，LAI Song-tao，NI Rui，DENG Hong-xin，KAN Bing，LI Jiong，LIU Jun，JING Xiao-mei，CHENG Ping，SHI Wei，JIA Yong-xi
《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2008年征訂及征稿啟事
染色體22q11微缺失綜合征的臨床表現(xiàn)與熒光原位雜交診斷結(jié)果
秦玉峰，楊建濱，解春紅，邵潔，趙正言，QIN Yu-feng，YANG Jian-bin，XIE Chun-hong，SHAO Jie，ZHAO Zheng-yan
孕婦血清標(biāo)記物唐氏綜合征篩查發(fā)現(xiàn)46,XY,t(13;15)(q22;q25)一例
李增彥，李巖，張秀玲，史云芳，劉殿芹，張穎
山東省濰坊東部地區(qū)精神分裂癥1號(hào)染色體基因掃描研究
陳剛，溫曉燕，朱海寧，魏然，周鵬，欒萌，高春義，朱建平，翁正，CHEN Gang，WEN Xiao-yan，ZHU Hai-ning，WEI Ran，ZHOU Peng，LUAN Meng，GAO Chun-yi，ZHU Jian-ping，WENG Zheng
抑制ECV304細(xì)胞內(nèi)EOLA1基因表達(dá)后效應(yīng)觀察
梁自文，楊宗城，陳建，羅小鳳，王興明，LIANG Zi-wen，YANG Zong-cheng，CHEN Jian，LUO Xiao-feng，WANG Xing-ming
癌家族一家系七例
劉繼云，魏會(huì)平，李繼紅，王麗娟
TGFβ 1和AT1R基因多態(tài)性與乙肝肝硬化遺傳易感性及臨床表型的關(guān)聯(lián)研究
栗華，吳洪磊，呂卉，魏紅山，王洪波，王培林，LI Hua，WU Hong-lei，LV Hui，WEI Hong-shan，WANG Hong-bo，WANG Pei-lin
多巴反應(yīng)性肌張力障礙GCH1基因突變分析
李靜，唐北沙，郭紀(jì)鋒，張玉虎，謝志國(guó)，嚴(yán)新翔，沈璐，江泓，張學(xué)偉，夏昆，潘乾，LI Jing，TANG Bei-sha，GUO Ji-feng，ZHANG Yu-hu，XIE Zhi-guo，YAN Xin-xiang，SHEN Lu，JIANG Hong，ZHANG Xue-wei，XIA Kun，PAN Qian
PINK1基因多態(tài)位點(diǎn)IVS5-5G＞A可能增加中國(guó)人晚發(fā)性帕金森病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)
王楓，陳彪，馮秀麗，鄒海強(qiáng)，馬敬紅，董秀敏，李勇杰，WANG Feng，CHEN Biao，F(xiàn)ENG Xiu-li，ZOU Hai-qiang，MA Jing-hong，DONG Xiu-min，LI Yong-jie
四氫生物蝶呤反應(yīng)性苯丙氨酸羥化酶缺乏癥在我國(guó)南北地區(qū)差異的臨床初步研究
楊凌，張知新，葉軍，周忠蜀，沈明，韓連書(shū)，邱文娟，喻唯民，顧學(xué)范，YANG Ling，ZHANG Zhi-xin，YE Jun，ZHOU Zhong-shu，SHEN Ming，HAN Lian-shu，QIU Wen-juan，YU Wei-min，GU Xue-fan
孕婦血漿中胎兒游離DNA的生化特征及其應(yīng)用研究新進(jìn)展
鄧志輝，李大成，DENG Zhi-hui，LI Da-cheng
染色體核型45,XY,-14,-21,+t(14;21)攜帶者生育嚴(yán)重畸形后代
劉志婷，王軍榮，于洋，李敏，關(guān)寶杰，單洪麗
p53基因第7內(nèi)含子多態(tài)性與非小細(xì)胞肺癌及其組織p53基因突變的關(guān)系
顧其華，陳瓊，胡成平，李葉青，楊紅忠，GU Qi-hua，CHEN Qiong，HU Cheng-ping，LI Ye-qing，YANG Hong-zhong
流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)遺傳不穩(wěn)定性:肺癌穿刺標(biāo)本中DNA異倍體與P16表達(dá)
沈宗麗，朱月清，莊一平，程志祥，吳曉柳，王亞平，SHEN Zong-li，ZHU Yue-qing，ZHUANG Yi-ping，CHENG Zhi-xiang，WU Xiao-liu，WANG Ya-ping
成年型多囊腎一家系六例
王宏梅
MSX1基因微衛(wèi)星多態(tài)性與非綜合征性唇腭裂的相關(guān)性研究
吳平安，李運(yùn)良，范國(guó)正，王鎧，WU Ping-an，LI Yun-liang，F(xiàn)AN Guo-zheng，WANG Kai
PON2基因C311S、G148A多態(tài)性與腦卒中關(guān)系的研究
許宏偉，趙真，袁寧，肖波，楊曉蘇，唐北沙，XU Hong-wei，ZHAO Zhen，YUAN Ning，XIAO Bo，YANG Xiao-su，TANG Bei-sha
實(shí)體瘤間期細(xì)胞制備技術(shù)對(duì)熒光原位雜交效果的影響
韓亞玲，徐昕，蔡巖，王明榮，HAN Ya-ling，XU Xin，CAI Yan，WANG Ming-rong
常染色體顯性遺傳性白內(nèi)障伴小瞳孔一家系
馬欣，畢瑞明
漢族人群4q亞端粒區(qū)等位片段4qA和4qB的結(jié)構(gòu)特征
陳中杰，王志強(qiáng)，吳志英，王檸，林珉婷，慕容慎行，CHEN Zhong-jie，WANG Zhi-qiang，WU Zhi-ying，WANG Ning，LIN Min-ting，MURONG Shen-xing
漢族人維生素D受體基因TruⅠ酶切位點(diǎn)多態(tài)性及其對(duì)BsmⅠ酶切位點(diǎn)多態(tài)性測(cè)定的影響
陳為堅(jiān)，葉偉，蘇培強(qiáng)，丁悅，彭焰，梁安靖，黃東生，李貴濤，CHEN Wei-jian，YE Wei，SU Pei-qiang，DING Yue，PENG Yan，LIANG An-jing，HUANG Dong-sheng，LI Gui-tao
新疆地區(qū)維吾爾族乳腺癌BRCA1基因突變分析
付欣鴿，李鋒，王振華，胡文浩，米開(kāi)·熱木，蔣金芳，李洪安，李麗，鄭玉琴，沈西華，龐麗娟，F(xiàn)U Xin-ge，LI Feng，WANG Zhen-hua，HU Wen-hao，MIKAI Re-mu，JIANG Jin-fang，LI Hong-an，LI Li，ZHENG Yu-qin，SHEN Xi-hua，PANG Li-juan
染色體平衡易位兩例
汪晶冰，王成英，曹秀華，吳曉棠
潮汕地區(qū)漢族人群20個(gè)Y染色體短串聯(lián)重復(fù)序列基因座復(fù)合擴(kuò)增及遺傳多態(tài)性
石美森，唐劍頻，于曉軍，百茹峰，呂俊耀，SHI Mei-sen，TANG Jian-ping，YU Xiao-jun，BAI Ru-feng，LV Jun-yao
中國(guó)北方漢族人群中載脂蛋白M基因多態(tài)性分布特征及連鎖不平衡分析
韓秀杰，賈建平，HAN Xiu-jie，JIA Jian-ping
中國(guó)云南怒族群體線粒體DNA D環(huán)區(qū)SNP遺傳多態(tài)性研究
高樹(shù)輝，劉清波，桂宏勝，喬可，李生斌，GAO Shu-hui，LIU Qing-bo，GUI Hong-sheng，QIAO Ke，LI Sheng-bin
良性成人家族性肌陣攣癲癇一家系
劉凌，何佳，鄢波，林旭，劉潔，唐宇鳳，楊旭紅，劉永宏，周東
屈側(cè)網(wǎng)狀色素沉著一家系15例
李明，李誠(chéng)讓，戴迅毅，楊莉佳
半葉性全前腦胎兒染色體三倍體一例
任洪進(jìn)，何生燕，李麗莎，鮮紅，滕文頂，寧郁玲
168例精神分裂癥患者的細(xì)胞遺傳學(xué)分析
顏景祥，杜波，崔利軍，趙林榮
138例染色體多態(tài)的細(xì)胞遺傳學(xué)分析及臨床表現(xiàn)
李麗莎，任洪進(jìn)，寧郁玲，何生燕，鮮紅，滕文頂
染色體異常核型六例
李琳
新生兒染色體異常與表型的關(guān)系
朱燕英，朱碎永，戴美潔，陶志華

中國(guó)北方地區(qū)苯 論文QQ81995535 丙氨酸羥化酶基因的突變構(gòu)成

Charcot-Marie-Tooth�、蛐鸵患蚁�

泰國(guó)缺失型α地中海貧血1的產(chǎn)前基因診斷

resistin基因過(guò)表達(dá)影響3T3-L1脂肪細(xì)胞的脂質(zhì)代謝

18例閉經(jīng)患者的分子-細(xì)胞遺傳學(xué)研究

四川漢族人群Y染色體單倍組及其特點(diǎn)的研究

喉癌細(xì)胞中S100A8新的相互作用蛋白質(zhì)的鑒定

常染色體異常核型兩例

AK078438基因克隆表達(dá)、組織分布和亞細(xì)胞定位

46,XY,t(20;22)一例

人胚胎干細(xì)胞系HUES4的培養(yǎng)和染色體核型分析

應(yīng)用細(xì)菌雙雜交系統(tǒng)技術(shù)尋找與人PCIA1基因相互作用的基因

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孕婦血清標(biāo)記物唐氏綜合征篩查發(fā)現(xiàn)46,XY,t(13;15)(q22;q25)一例

山東省濰坊東部地區(qū)精神分裂癥1號(hào)染色體基因掃描研究

抑制ECV304細(xì)胞內(nèi)EOLA1基因表達(dá)后效應(yīng)觀察

癌家族一家系七例

TGFβ 1和AT1R基因多態(tài)性與乙肝肝硬化遺傳易感性及臨床表型的關(guān)聯(lián)研究

多巴反應(yīng)性肌張力障礙GCH1基因突變分析

PINK1基因多態(tài)位點(diǎn)IVS5-5G＞A可能增加中國(guó)人晚發(fā)性帕金森病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)

四氫生物蝶呤反應(yīng)性苯丙氨酸羥化酶缺乏癥在我國(guó)南北地區(qū)差異的臨床初步研究

孕婦血漿中胎兒游離DNA的生化特征及其應(yīng)用研究新進(jìn)展

染色體核型45,XY,-14,-21,+t(14;21)攜帶者生育嚴(yán)重畸形后代

p53基因第7內(nèi)含子多態(tài)性與非小細(xì)胞肺癌及其組織p53基因突變的關(guān)系

流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)遺傳不穩(wěn)定性:肺癌穿刺標(biāo)本中DNA異倍體與P16表達(dá)

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染色體平衡易位兩例

潮汕地區(qū)漢族人群20個(gè)Y染色體短串聯(lián)重復(fù)序列基因座復(fù)合擴(kuò)增及遺傳多態(tài)性

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染色體異常核型六例

新生兒染色體異常與表型的關(guān)系

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Charcot-Marie-Tooth�、蛐鸵患蚁�

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