骨的過度生長，引起形狀的改變和骨密度的增加。
骨內(nèi)過度骨化(vanBuchem病)通常是常染色體隱性遺傳，但也有輕型的常染色體顯性遺傳的變異型。到兒童中期，下頜和額的過度生長及變形變得明顯。隨后，顱神經(jīng)受累導(dǎo)致面癱和耳聾。不影響正常的壽命，體態(tài)正常，沒有骨骼脆弱。主要的X線表現(xiàn)是顱頂部，顱側(cè)底部以及下頜的增寬和硬化。管狀骨骨干存在骨內(nèi)膜增厚。受累神經(jīng)的外科減壓術(shù)可能有幫助。
硬化性狹窄是一種常染色體隱性遺傳性疾病，在南非的白人中最為流行。骨骼的過度生長和硬化，尤其是頭顱，出現(xiàn)在兒童早期。身高和體重常常超過標(biāo)準(zhǔn)，并且存在由于顱神經(jīng)受累引起的耳聾和面癱。面部變形在10歲時(shí)表現(xiàn)出來，最終變得很嚴(yán)重。成人有顱內(nèi)壓升高引起頭疼，以及由于腦干嵌入枕骨大孔引起嚴(yán)重的突然死亡。第2，第3指骨的皮性或骨性并指使硬化性狹窄與其他各型顱管過度骨化有明顯的區(qū)別。
主要的X線表現(xiàn)是顱頂骨和下頜骨明顯的增寬和硬化。椎骨體骨質(zhì)疏松，但椎弓密度增加。骨盆硬化但有正常的外形。長骨皮質(zhì)硬化并且過度骨化，同時(shí)成型不良。手術(shù)降低顱內(nèi)壓可能有幫助。
骨干發(fā)育不全(Camurati-Engelmann病)是一種相對(duì)了解得比較充分的常染色體顯性遺傳性疾病，見于兒童中期，伴有肌肉疼痛，虛弱，消瘦，尤以腿部的表現(xiàn)典型。這些癥狀通常在30歲消失。顱神經(jīng)受壓和顱內(nèi)壓升高是偶爾發(fā)生的并發(fā)癥。有些患者有嚴(yán)重的障礙，而另一些則完全沒有癥狀。
主要的X線表現(xiàn)是顯著的骨膜和長骨骨干皮質(zhì)骨髓表面增厚。骨髓腔和骨的外形不規(guī)則。四肢和中軸骨通常有骨質(zhì)疏松。少數(shù)情況下，顱骨亦受累，伴有顱頂部增寬和基底部硬化。X線的表現(xiàn)是多變的。皮質(zhì)類固醇有助于緩解疼痛和改善肌力。
